Οι γονιδιωματικές μεταλλάξεις είναι μεταλλάξεις που οδηγούν στην προσθήκη ή απώλεια ενός, πολλών ή ενός πλήρους απλοειδούς συνόλου χρωμοσωμάτων. Διαφορετικοί τύποι γονιδιωματικών μεταλλάξεων ονομάζονται ετεροπλοειδία και πολυπλοειδία.
Οι γονιδιωματικές μεταλλάξεις σχετίζονται με αλλαγές στον αριθμό των χρωμοσωμάτων. Για παράδειγμα, στα φυτά εντοπίζεται αρκετά συχνά το φαινόμενο της πολυπλοειδίας - μια πολλαπλή αλλαγή στον αριθμό των χρωμοσωμάτων. Στους πολυπλοειδείς οργανισμούς, το απλοειδές σύνολο των χρωμοσωμάτων n στα κύτταρα επαναλαμβάνεται όχι 2 φορές, όπως στα διπλοειδή, αλλά πολύ μεγαλύτερο αριθμό φορές 3n, 4n, 5n και έως 12n. Η πολυπλοειδία είναι συνέπεια παραβίασης της οδαμίτωσης ή της μείωσης: όταν η άτρακτος καταστρέφεται, τα διπλά χρωμοσώματα δεν διαχωρίζονται, αλλά παραμένουν μέσα στο αδιαίρετο κύτταρο. Ως αποτέλεσμα, εμφανίζονται γαμέτες με τον αριθμό των χρωμοσωμάτων 2n. Όταν ένας τέτοιος γαμέτης συγχωνεύεται με ένα κανονικό n, ο απόγονος θα έχει ένα τριπλό σύνολο χρωμοσωμάτων. Εάν μια γονιδιωματική μετάλλαξη συμβεί όχι σε γεννητικά κύτταρα, αλλά σε σωματικά κύτταρα, τότε εμφανίζονται κλώνοι μιας πολυπλοειδούς κυτταρικής σειράς στο σώμα. Συχνά ο ρυθμός διαίρεσης αυτών των κυττάρων είναι ταχύτερος από τον ρυθμό διαίρεσης των φυσιολογικών διπλοειδών κυττάρων 2n. Σε αυτή την περίπτωση, μια ταχέως διαιρούμενη γραμμή πολυπλοειδών κυττάρων σχηματίζει έναν κακοήθη όγκο. Εάν δεν αφαιρεθεί ή καταστραφεί, τότε λόγω της ταχείας διαίρεσης, τα πολυπλοειδή κύτταρα θα εκτοπίσουν τα φυσιολογικά. Έτσι αναπτύσσονται πολλές μορφές καρκίνου. Η καταστροφή της μιτωτικής ατράκτου μπορεί να προκληθεί από ακτινοβολία ή από τη δράση μιας σειράς χημικών ουσιών - μεταλλαξιογόνων.
Γονιδιωματικές μεταλλάξεις σε ζώο και χλωρίδαείναι διαφορετικοί, αλλά μόνο 3 τύποι γονιδιωματικών μεταλλάξεων έχουν βρεθεί στον άνθρωπο: τετραπλοειδία, τριπλοειδία και ανευπλοειδία. Εν

Από όλες τις παραλλαγές της ανευπλοειδίας, βρίσκεται μόνο η τρισωμία για τα αυτοσώματα, η πολυσωμία για τα φυλετικά χρωμοσώματα είναι τρι-, τετρα- και πεντασωμία, και της μονοσωμίας, μόνο η μονοσωμία-Χ.

42. Μεταλλάξεις χρωμοσωμικών εκτροπών, ταξινόμηση τους. Αιτίες και μηχανισμοί εμφάνισης

Ο ρόλος των χρωμοσωμικών μεταλλάξεων στην ανάπτυξη παθολογίας στον άνθρωπο και ο ρόλος τους στην εξελικτική διαδικασία.
Χρωμοσωμικές μεταλλάξεις
εκτροπές, ανακατατάξεις - αλλαγές στη θέση των τμημάτων του χρωμοσώματος. οδηγούν σε αλλαγές στο μέγεθος και το σχήμα των χρωμοσωμάτων. Αυτές οι αλλαγές μπορεί να περιλαμβάνουν τόσο τμήματα ενός χρωμοσώματος όσο και τμήματα διαφορετικών, μη ομόλογων χρωμοσωμάτων, επομένως οι μεταλλάξεις χρωμοσωμικής αναδιάταξης χωρίζονται σε ενδοχρωμοσωματικές και διαχρωμοσωμικές.

Α. Ενδοχρωμοσωμικές μεταλλάξεις
1. Χρωμοσωμικοί διπλασιασμοί - διπλασιασμός τμήματος χρωμοσώματος.
2. Χρωμοσωμικές διαγραφές - απώλεια χρωμοσωμικής περιοχής.
Οι χρωμοσωμικές αναστροφές είναι μια διάσπαση χρωμοσωμάτων, που στρέφει το αποκολλημένο τμήμα 180° και το εισάγει στην αρχική του θέση.

Β. Διαχρωμοσωμικές μεταλλάξεις
1. Μετατόπιση - ανταλλαγή τομών μεταξύ μη ομόλογων χρωμοσωμάτων σε μείωση.
2. Μετάθεση - ένταξη τμήματος χρωμοσώματος σε άλλο, μη ομόλογο χρωμόσωμα χωρίς αμοιβαία ανταλλαγή.

48. Γονιδιακές μεταλλάξεις και η ταξινόμηση τους. Αιτίες και μηχανισμοί γονιδιακών μεταλλάξεων. Mouton. Συνέπειες γονιδιακών μεταλλάξεων.

Γονιδιακές, ή σημειακές, μεταλλάξεις σχετίζονται με αλλαγές στη σύνθεση ή την αλληλουχία των νουκλεοτιδίων μέσα σε ένα τμήμα του DNA - ένα γονίδιο. Ένα νουκλεοτίδιο μέσα σε ένα γονίδιο μπορεί να αντικατασταθεί από ένα άλλο ή να χαθεί, ένα επιπλέον νουκλεοτίδιο μπορεί να εισαχθεί κ.λπ. Οι γονιδιακές μεταλλάξεις μπορεί να οδηγήσουν στο γεγονός ότι το μεταλλαγμένο γονίδιο είτε σταματά να λειτουργεί και στη συνέχεια δεν σχηματίζεται το αντίστοιχο mRNA και πρωτεΐνη ή συντίθεται μια πρωτεΐνη με αλλοιωμένες ιδιότητες, γεγονός που οδηγεί σε αλλαγή στα φαινοτυπικά χαρακτηριστικά του ατόμου. Ως αποτέλεσμα γονιδιακών μεταλλάξεων, σχηματίζονται νέα αλληλόμορφα, τα οποία έχουν μεγάλη εξελικτική σημασία.
Ως αποτέλεσμα γονιδιακών μεταλλάξεων, αντικαταστάσεις, διαγραφές και εισαγωγές ενός ή περισσότερων νουκλεοτιδίων, συμβαίνουν μετατοπίσεις, διπλασιασμοί και αναστροφές διαφόρων τμημάτων του γονιδίου. Εάν μια μετάλλαξη αλλάξει ένα νουκλεοτίδιο, ονομάζεται σημειακή μετάλλαξη. Οι σημειακές μεταλλάξεις με υποκαταστάσεις βάσης χωρίζονται σε δύο κατηγορίες: μεταβάσεις (αντικατάσταση πουρίνης με πουρίνη ή πυριμιδίνης με πυριμιδίνη) και μετατροπές (αντικατάσταση πουρίνης με πυριμιδίνη ή αντίστροφα). Λόγω του εκφυλισμού του γενετικού κώδικα, μπορεί να υπάρχουν τρεις γενετικές συνέπειες σημειακών μεταλλάξεων: διατήρηση της σημασίας του κωδικονίου, συνώνυμη υποκατάσταση του νουκλεοτιδίου, αλλαγή στην έννοια του κωδικονίου, που οδηγεί στην αντικατάσταση ενός αμινοξέος οξύ στην αντίστοιχη θέση της πολυπεπτιδικής αλυσίδας - μια εσφαλμένη μετάλλαξη ή ο σχηματισμός ενός κωδικονίου χωρίς νόημα με πρόωρο τερματισμό - μια ανόητη μετάλλαξη. Υπάρχουν τρία κωδικόνια χωρίς νόημα στον γενετικό κώδικα: κεχριμπάρι - UAG, ώχρα - UAA και οπάλιο - UGA. Σύμφωνα με αυτό, οι μεταλλάξεις που οδηγούν στο σχηματισμό τριδύμων χωρίς νόημα ονομάζονται επίσης, για παράδειγμα, μετάλλαξη κεχριμπαριού.
MUTON, η στοιχειώδης μονάδα μετάλλαξης, δηλ. μικρότερη περιοχήγενετική υλικό, μια αλλαγή στην οποία είναι μια φαινοτυπικά ανιχνεύσιμη μετάλλαξη και οδηγεί σε δυσλειτουργία του είδους. γονίδιο. Ο όρος M., που προτάθηκε από τον S. Benzer το 1957, έχει πέσει εκτός χρήσης, καθώς έχει διαπιστωθεί ότι η μονάδα μετάλλαξης είναι ένα ζεύγος νουκλεοτιδίων σε ένα μόριο δίκλωνου DNA ή ένα νουκλεοτίδιο, εάν είναι γενετικό. το υλικό του σώματος αντιπροσωπεύεται από ένα μονόκλωνο μόριο DNA, ορισμένους βακτηριοφάγους ή ιούς που περιέχουν RNA URNA.
51. Γενετική πληθυσμού. Πληθυσμιακή-στατιστική μέθοδος για τη μελέτη της ανθρώπινης κληρονομικότητας - ο νόμος Hardy-Weiberg.

Η πληθυσμιακή γενετική είναι ένας κλάδος της γενετικής που μελετά την κατανομή των συχνοτήτων αλληλόμορφων και τις αλλαγές τους υπό την επίδραση των κινητήριων δυνάμεων της εξέλιξης: μεταλλαξιογένεση, ΦΥΣΙΚΗ ΕΠΙΛΟΓΗ, γενετική μετατόπιση και διαδικασία μετανάστευσης. Λαμβάνει επίσης υπόψη τις υποπληθυσμιακές δομές και τη χωρική πληθυσμιακή δομή. Η πληθυσμιακή γενετική επιχειρεί να εξηγήσει την προσαρμογή και την εξειδίκευση και είναι ένα από τα κύρια συστατικά της συνθετικής θεωρίας της εξέλιξης. Η μεγαλύτερη επιρροή στον σχηματισμό της γενετικής πληθυσμού ήταν: Sewell Wright, John Haldane, Ronald Fisher, Sergei Sergeevich Chetverikov; τα βασικά μοτίβα που καθορίζουν τις συχνότητες αλληλόμορφων σε πληθυσμούς διατυπώθηκαν από τους Godfrey Hardy και Wilhelm Weinberg.
Πληθυσμιακή-στατιστική μέθοδος μελέτης ανθρώπινων γονιδίων.
Αυτή η μέθοδος χρησιμοποιείται για τη μελέτη της γενετικής δομής των ανθρώπινων πληθυσμών ή μεμονωμένες οικογένειες. Σας επιτρέπει να προσδιορίσετε τη συχνότητα μεμονωμένων γονιδίων σε πληθυσμούς. Η μέθοδος πληθυσμού καθιστά δυνατή τη μελέτη της γενετικής δομής των ανθρώπινων πληθυσμών, τον εντοπισμό των συνδέσεων μεταξύ μεμονωμένων πληθυσμών και επίσης να ρίξει φως στην ιστορία της ανθρώπινης εξάπλωσης σε ολόκληρο τον πλανήτη. Η μέθοδος χρησιμοποιείται ευρέως στην κλινική γενετική, επειδή Η ενδοοικογενειακή ανάλυση της νοσηρότητας δεν μπορεί να διαχωριστεί από τη μελέτη της κληρονομικής παθολογίας, τόσο σε χώρες με μεγάλο πληθυσμό όσο και σε σχετικά απομονωμένες πληθυσμιακές ομάδες.
Από αυτή την άποψη, όλα τα γονίδια χωρίζονται στις ακόλουθες 2 ομάδες:
έχοντας καθολική διανομή.
εμφανίζεται τοπικά, κυρίως σε αυστηρά καθορισμένες περιοχές.
Η ουσία της μεθόδου είναι να μελετήσει τις συχνότητες των γονιδίων και των γονότυπων σε διάφορες πληθυσμιακές ομάδες χρησιμοποιώντας μεθόδους στατιστικών παραλλαγών, που δίνει απαραίτητες πληροφορίεςσχετικά με τη συχνότητα της ετεροζυγωτίας και τον βαθμό πολυμορφισμού στον άνθρωπο. Ειδικότερα, σε μια ετερόζυγη κατάσταση, υπάρχει σημαντικός αριθμός υπολειπόμενων αλληλόμορφων σε πληθυσμούς, γεγονός που προκαλεί την ανάπτυξη διαφόρων

κληρονομικά νοσήματα, η συχνότητα των οποίων εξαρτάται από τη συγκέντρωση του υπολειπόμενου γονιδίου στον πληθυσμό και αυξάνεται σημαντικά με τους συγγενείς γάμους. Οι μεταλλάξεις μπορούν να μεταδοθούν στους απογόνους για πολλές γενιές, με αποτέλεσμα τη γενετική ετερογένεια που αποτελεί τη βάση του πολυμορφισμού στους πληθυσμούς.
Σύμφωνα με τον νόμο Hardy-Weinberg του 1980, ένας πληθυσμός διατηρεί μια σταθερή αναλογία συχνοτήτων γονότυπου από γενιά σε γενιά εάν κανένας παράγοντας δεν διαταράσσει αυτή την ισορροπία.

2pq + q? = 1
Πού είναι το p; - την αναλογία ομοζυγωτών για ένα από τα αλληλόμορφα. p είναι η συχνότητα αυτού του αλληλόμορφου. q; - την αναλογία ομοζυγωτών για το εναλλακτικό αλληλόμορφο. q είναι η συχνότητα του αντίστοιχου αλληλόμορφου. 2pq - αναλογία ετεροζυγώτων.
Η συντριπτική πλειοψηφία των υπολειπόμενων αλληλόμορφων είναι παρόντα στον πληθυσμό σε λανθάνουσα ετερόζυγη κατάσταση. Έτσι, οι αλμπίνο γεννιούνται με συχνότητα 1:20.000, αλλά ένας στους 70 κατοίκους ΕΥΡΩΠΑΙΚΕΣ ΧΩΡΕΣετερόζυγο για αυτό το αλληλόμορφο.
Εάν το γονίδιο βρίσκεται στο φυλετικό χρωμόσωμα, τότε παρατηρείται διαφορετική εικόνα: στους άνδρες, η συχνότητα των ομόζυγων υπολειπόμενων είναι αρκετά υψηλή. Έτσι στον πληθυσμό των Μοσχοβιτών τη δεκαετία του 1930. υπήρχαν 7% αχρωματοψίες αρσενικά και 0,5% ομόζυγες αχρωματοψίες γυναίκες υπολειπόμενες.
Σε ανθρώπινους πληθυσμούς υπήρξαν πολύ ενδιαφέρουσα έρευναομάδες αίματος. Υπάρχει η υπόθεση ότι η κατανομή τους σε διάφορες περιοχές του πλανήτη επηρεάστηκε από επιδημίες πανώλης και ευλογιάς. Τα άτομα της ομάδας αίματος I 00 ήταν τα λιγότερο ανθεκτικά στην πανώλη. Αντίθετα, ο ιός της ευλογιάς προσβάλλει συχνότερα φορείς της ομάδας ΙΙ ΑΑ, Α0. Η πανώλη ήταν ιδιαίτερα ανεξέλεγκτη σε χώρες όπως η Ινδία, η Μογγολία, η Κίνα, η Αίγυπτος, και ως εκ τούτου υπήρξε μια «σφαγή» του αλληλόμορφου 0 ως αποτέλεσμα της αυξημένης θνησιμότητας από την πανώλη των ατόμων με ομάδα αίματος Ι. Οι επιδημίες ευλογιάς έπληξαν κυρίως την Ινδία, την Αραβία, την τροπική Αφρική και μετά την άφιξη των Ευρωπαίων, την Αμερική.
Σε χώρες όπου η ελονοσία είναι ευρέως διαδεδομένη, όπως ήδη γνωρίζετε, τη Μεσόγειο, την Αφρική, υπάρχει μεγάλη συχνότητα του γονιδίου που προκαλεί δρεπανοκυτταρική αναιμία.
Υπάρχουν ενδείξεις ότι το αρνητικό Rh είναι λιγότερο συχνό σε πληθυσμούς που ζουν σε συνθήκες υψηλού επιπολασμού διαφόρων μολυσματικών ασθενειών, συμπεριλαμβανομένης της ελονοσίας. Και σε πληθυσμούς που ζουν σε ψηλά βουνά και σε άλλες περιοχές όπου οι λοιμώξεις είναι σπάνιες, υπάρχει αυξημένο ποσοστό Rh-αρνητικών ατόμων.

52 Ιατρική γενετική του ανθρώπου. Η έννοια των κληρονομικών και μη ανθρώπινων ασθενειών. Ιατρική γενετική συμβουλευτική. Διαγνωστικές μέθοδοι.

Η ιατρική ανθρώπινη γενετική είναι ένας τομέας της ιατρικής, μια επιστήμη που μελετά τα φαινόμενα κληρονομικότητας και μεταβλητότητας σε διάφορους ανθρώπινους πληθυσμούς, χαρακτηριστικά εκδήλωσης και ανάπτυξης φυσιολογικών και παθολογικών σημείων, την εξάρτηση των ασθενειών από τη γενετική προδιάθεση και καταστάσεις περιβάλλον. Το έργο του μελιού Η γενετική είναι ο εντοπισμός, η μελέτη, η πρόληψη και η θεραπεία κληρονομικών ασθενειών, η ανάπτυξη τρόπων πρόληψης των επιπτώσεων αρνητικών περιβαλλοντικών παραγόντων στην ανθρώπινη κληρονομικότητα.
Η κληρονομική παραλλαγή οφείλεται στο περιστατικό ΔΙΑΦΟΡΕΤΙΚΟΙ ΤΥΠΟΙμεταλλάξεις και οι συνδυασμοί τους σε επόμενες διασταυρώσεις. Σε καθεμία, για αρκετά μεγάλο χρονικό διάστημα σε πολλές γενιές ενός υπάρχοντος πληθυσμού ατόμων, προκύπτουν διάφορες μεταλλάξεις αυθόρμητα και μη κατευθυνόμενα, οι οποίες στη συνέχεια συνδυάζονται περισσότερο ή λιγότερο τυχαία με διάφορες κληρονομικές ιδιότητες που υπάρχουν ήδη στο σύνολο.
Όλη η ποικιλία των επιμέρους διαφορών βασίζεται στην κληρονομική μεταβλητότητα, η οποία περιλαμβάνει: τόσο έντονες ποιοτικές διαφορές που δεν συνδέονται μεταξύ τους με μεταβατικές μορφές όσο και καθαρά ποσοτικές διαφορές που σχηματίζουν συνεχείς σειρές στις οποίες τα στενά μέλη της σειράς μπορούν να διαφέρουν μεταξύ τους όσο λίγο επιθυμείτε? β Τόσο οι αλλαγές στα επιμέρους χαρακτηριστικά και ιδιότητες, όσο και οι αλληλένδετες αλλαγές σε έναν αριθμό χαρακτηριστικών. τόσο αλλαγές που έχουν προσαρμοστική σημασία, όσο και αλλαγές που είναι «αδιάφορες» ή ακόμη και μειώνουν τη βιωσιμότητα των φορέων τους. Όλα αυτά τα είδη κληρονομικών αλλαγών αποτελούν το υλικό της εξελικτικής διαδικασίας. Στην ατομική ανάπτυξη ενός οργανισμού, η εκδήλωση κληρονομικών χαρακτηριστικών και ιδιοτήτων καθορίζεται πάντα όχι μόνο από τα κύρια γονίδια που είναι υπεύθυνα για αυτά τα χαρακτηριστικά και ιδιότητες, αλλά και από την αλληλεπίδρασή τους με πολλά άλλα γονίδια που συνθέτουν τον γονότυπο του ατόμου, όπως καθώς και από τις περιβαλλοντικές συνθήκες στις οποίες συμβαίνει η ανάπτυξη του οργανισμού.
Η έννοια της μη κληρονομικής μεταβλητότητας περιλαμβάνει εκείνες τις αλλαγές στα χαρακτηριστικά και τις ιδιότητες που σε άτομα ή ορισμένες ομάδες ατόμων προκαλούνται από την έκθεση σε εξωτερικοί παράγοντεςδιατροφή, θερμοκρασία, φως, υγρασία κ.λπ.. Τέτοια μη κληρονομικά σημάδια τροποποίησης της ειδικής τους εκδήλωσης σε κάθε άτομο δεν κληρονομούνται· αναπτύσσονται σε άτομα των επόμενων γενεών μόνο με την παρουσία των συνθηκών στις οποίες προέκυψαν. Μια τέτοια μεταβλητότητα ονομάζεται επίσης τροποποίηση. Για παράδειγμα, το χρώμα πολλών εντόμων σκουραίνει σε χαμηλές θερμοκρασίες και φωτίζει σε υψηλές θερμοκρασίες. Ωστόσο, οι απόγονοί τους θα χρωματιστούν ανεξάρτητα από τους γονείς, ανάλογα με τη θερμοκρασία στην οποία αναπτύχθηκαν οι ίδιοι. Υπάρχει μια άλλη μορφή μη κληρονομικής μεταβλητότητας - οι λεγόμενες μακροπρόθεσμες τροποποιήσεις, που συχνά απαντώνται σε μονοκύτταρους οργανισμούς, αλλά περιστασιακά παρατηρούνται σε πολυκύτταρους οργανισμούς. Προκύπτουν υπό την επίδραση εξωτερικών επιδράσεων, για παράδειγμα, θερμοκρασίας ή χημικών, και εκφράζονται σε ποιοτικές ή ποσοτικές αποκλίσεις από την αρχική μορφή, συνήθως σταδιακά εξασθενίζοντας με την επακόλουθη αναπαραγωγή. Αυτοί

βασίζονται προφανώς σε αλλαγές σε σχετικά σταθερές κυτταροπλασματικές δομές. Τα όρια των μη κληρονομικών αλλαγών καθορίζονται από τον κανόνα της αντίδρασης του γονότυπου στις περιβαλλοντικές συνθήκες.
Η ιατρική γενετική συμβουλευτική είναι ένα από τα είδη εξειδικευμένης βοήθειας προς τον πληθυσμό, που στοχεύει κυρίως στην πρόληψη της εμφάνισης παιδιών με κληρονομικές παθολογίες στην οικογένεια. Για το σκοπό αυτό, γίνεται πρόβλεψη για τη γέννηση ενός παιδιού με κληρονομική ασθένεια σε μια δεδομένη οικογένεια, εξηγείται η πιθανότητα αυτού του συμβάντος στους γονείς και παρέχεται βοήθεια στη λήψη απόφασης. Εάν υπάρχει μεγάλη πιθανότητα να αποκτήσετε άρρωστο παιδί, συνιστάται στους γονείς είτε να απέχουν από την τεκνοποίηση είτε να κάνουν προγεννητική διάγνωση, εάν είναι δυνατόν για αυτό το είδος παθολογίας.

53. Μονογενείς, χρωμοσωμικές και πολυπαραγοντικές ασθένειες του ανθρώπου, μηχανισμοί εμφάνισής τους και εκδηλώσεις.

Οι μονογενείς ασθένειες με κληρονομική προδιάθεση καθορίζονται επίσης από ένα μόνο μεταλλαγμένο γονίδιο, αλλά η εκδήλωσή τους απαιτεί την υποχρεωτική δράση ενός συγκεκριμένου περιβαλλοντικού παράγοντα, ο οποίος μπορεί να θεωρηθεί ειδικός σε σχέση με μια δεδομένη ασθένεια. Αυτές οι ασθένειες είναι σχετικά λίγες σε αριθμό, κληρονομούνται σύμφωνα με τους Μεντελικούς νόμους, η πρόληψη και η αντιμετώπισή τους είναι επαρκώς ανεπτυγμένες και αποτελεσματικές. Λαμβάνοντας υπόψη τον σημαντικό ρόλο των περιβαλλοντικών παραγόντων στην εκδήλωση αυτών των ασθενειών, θα πρέπει να θεωρούνται ως κληρονομικά καθορισμένες παθολογικές αντιδράσεις στη δράση εξωτερικών παραγόντων. Αυτό μπορεί να είναι μια διεστραμμένη αντίδραση σε φαρμακολογικά φάρμακα σουλφοναμίδες, πριμακίνη κ.λπ., σε πολυκυκλικούς υδρογονάνθρακες της ατμοσφαιρικής ρύπανσης, σε ΘΡΕΠΤΙΚΕΣ ουσιεςκαι πρόσθετα λακτόζη, σοκολάτα, αλκοόλ, φυσικό κρυολόγημα, υπεριώδεις ακτίνες και βιολογικά εμβόλια, αλλεργιογόνοι παράγοντες.
Αιτίες γονιδιακών παθολογιών
Οι περισσότερες γονιδιακές παθολογίες προκαλούνται από μεταλλάξεις σε δομικά γονίδια που επιτελούν τη λειτουργία τους μέσω της σύνθεσης πολυπεπτιδίων - πρωτεϊνών. Οποιαδήποτε γονιδιακή μετάλλαξη οδηγεί σε αλλαγή στη δομή ή την ποσότητα της πρωτεΐνης.
Η εμφάνιση οποιασδήποτε γονιδιακής νόσου σχετίζεται με την πρωταρχική επίδραση του μεταλλαγμένου αλληλόμορφου.
Το βασικό σχήμα των γονιδιακών ασθενειών περιλαμβάνει μια σειρά από συνδέσμους:
μεταλλαγμένο αλληλόμορφο > τροποποιημένο πρωτογενές προϊόν > αλυσίδα βιοχημικών διεργασιών στο κύτταρο > όργανα > οργανισμός
Ως αποτέλεσμα μιας γονιδιακής μετάλλαξης σε μοριακό επίπεδο, είναι δυνατές οι ακόλουθες επιλογές:
μη φυσιολογική πρωτεϊνική σύνθεση

παραγωγή υπερβολικών ποσοτήτων γονιδιακού προϊόντος

έλλειψη παραγωγής πρωτογενούς προϊόντος

παραγωγή μειωμένης ποσότητας κανονικού πρωτογενούς προϊόντος.
Χωρίς να τελειώνει σε μοριακό επίπεδο στους πρωτεύοντες συνδέσμους, η παθογένεια των γονιδιακών ασθενειών συνεχίζεται σε κυτταρικό επίπεδο. Σε διάφορες ασθένειες, το σημείο εφαρμογής της δράσης του μεταλλαγμένου γονιδίου μπορεί να είναι είτε μεμονωμένες κυτταρικές δομές - λυσοσώματα, μεμβράνες, μιτοχόνδρια, υπεροξισώματα ή ανθρώπινα όργανα.
Οι κλινικές εκδηλώσεις των γονιδιακών ασθενειών, η σοβαρότητα και η ταχύτητα ανάπτυξής τους εξαρτώνται από τα χαρακτηριστικά του γονότυπου του σώματος, την ηλικία του ασθενούς, τις περιβαλλοντικές συνθήκες, τη διατροφή, την ψύξη, το στρες, την υπερκόπωση και άλλους παράγοντες.
Χαρακτηριστικό των γενετικών ασθενειών, όπως και όλων των κληρονομικών ασθενειών γενικότερα, είναι η ετερογένειά τους. Αυτό σημαίνει ότι η ίδια φαινοτυπική εκδήλωση μιας νόσου μπορεί να προκληθεί από μεταλλάξεις σε διαφορετικά γονίδια ή από διαφορετικές μεταλλάξεις μέσα στο ίδιο γονίδιο. Η ετερογένεια των κληρονομικών ασθενειών εντοπίστηκε για πρώτη φορά από τον S. N. Davidenkov το 1934.
Η συνολική συχνότητα γονιδιακών ασθενειών στον πληθυσμό είναι 1-2%. Συμβατικά, η συχνότητα των γονιδιακών ασθενειών θεωρείται υψηλή εάν εμφανίζεται με συχνότητα 1 περίπτωση ανά 10.000 νεογνά, κατά μέσο όρο - 1 ανά 10.000 - 40.000 και μετά χαμηλή.
Οι μονογενείς μορφές γονιδιακών ασθενειών κληρονομούνται σύμφωνα με τους νόμους του G. Mendel. Ανάλογα με τον τύπο κληρονομικότητας διακρίνονται σε αυτοσωμικά επικρατή, αυτοσωματικά υπολειπόμενα και συνδέονται με τα χρωμοσώματα Χ ή Υ.
Ταξινόμηση
Οι γενετικές ασθένειες στον άνθρωπο περιλαμβάνουν πολυάριθμες μεταβολικές ασθένειες. Μπορεί να σχετίζονται με μεταβολικές διαταραχές υδατανθράκων, λιπιδίων, στεροειδών, πουρινών και πυριμιδινών, χολερυθρίνης, μετάλλων κ.λπ. Δεν υπάρχει ακόμη ενοποιημένη ταξινόμηση των κληρονομικών μεταβολικών ασθενειών.
Παθήσεις μεταβολισμού αμινοξέων
Η μεγαλύτερη ομάδα κληρονομικών μεταβολικών νοσημάτων. Σχεδόν όλα κληρονομούνται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Η αιτία των ασθενειών είναι η ανεπάρκεια ενός ή άλλου ενζύμου που είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση αμινοξέων. Αυτά περιλαμβάνουν:
φαινυλκετονουρία - μειωμένη μετατροπή της φαινυλαλανίνης σε τυροσίνη λόγω μιας απότομης μείωσης της δραστηριότητας της υδροξυλάσης της φαινυλαλανίνης

αλκαπτονουρία - μια διαταραχή του μεταβολισμού της τυροσίνης λόγω μειωμένης δραστηριότητας του ενζύμου ομογεντισινάση και της συσσώρευσης ομοτεντισινικού οξέος στους ιστούς του σώματος

ο οφθαλμοδερματικός αλβινισμός προκαλείται από την έλλειψη σύνθεσης του ενζύμου τυροσινάση.
Διαταραχές του μεταβολισμού των υδατανθράκων
γαλακτοζαιμία - απουσία του ενζύμου γαλακτόζη-1-φωσφορική-ουριδυλοτρανσφεράση και συσσώρευση γαλακτόζης στο αίμα

Η νόσος του γλυκογόνου είναι μια διαταραχή της σύνθεσης και της διάσπασης του γλυκογόνου.
Ασθένειες που σχετίζονται με διαταραχές του μεταβολισμού των λιπιδίων
Νόσος Niemann-Pick - μειωμένη δραστηριότητα του ενζύμου σφιγγομυελινάση, εκφυλισμός νευρικών κυττάρων και μειωμένη δραστηριότητα νευρικό σύστημα

Η νόσος Gaucher είναι η συσσώρευση εγκεφαλοζιδίων στα κύτταρα του νευρικού και του δικτυοενδοθηλιακού συστήματος, που προκαλείται από ανεπάρκεια του ενζύμου γλυκοσερεβροσιδάση.
Κληρονομικές ασθένειες μεταβολισμού πουρίνης και πυριμιδίνης
αρθρίτιδα

σύνδρομο Lesch-Nyhan.
Μεταβολικές διαταραχές του συνδετικού ιστού
Σύνδρομο Marfan "αράχνη"

δάχτυλα», αραχνοδακτυλία - βλάβη στον συνδετικό ιστό λόγω μετάλλαξης στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση της ινιδίνης

Οι βλεννοπολυσακχαριδώσεις είναι μια ομάδα ασθενειών του συνδετικού ιστού που σχετίζονται με εξασθενημένο μεταβολισμό των όξινων γλυκοζαμινογλυκανών.
Η ινοδυσπλασία είναι μια ασθένεια του συνδετικού ιστού που σχετίζεται με την προοδευτική οστεοποίησή της ως αποτέλεσμα μιας μετάλλαξης στο γονίδιο ACVR1
Κληρονομικές διαταραχές των πρωτεϊνών που κυκλοφορούν
Οι αιμοσφαιρινοπάθειες είναι κληρονομικές διαταραχές της σύνθεσης της αιμοσφαιρίνης. Υπάρχουν ποσοτικές δομικές και ποιοτικές μορφές. Οι πρώτες χαρακτηρίζονται από αλλαγή στην πρωτογενή δομή των πρωτεϊνών της αιμοσφαιρίνης, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε διαταραχή της σταθερότητας και της λειτουργίας της (δρεπανοκυτταρική αναιμία). Στο ποιοτικές μορφέςη δομή της αιμοσφαιρίνης παραμένει φυσιολογική, μόνο ο ρυθμός σύνθεσης των αλυσίδων σφαιρίνης θαλασσαιμίας μειώνεται.
Κληρονομικές ασθένειες μεταβολισμού μετάλλων
Νόσος Konovalov-Wilson, κ.λπ.
Σύνδρομα δυσαπορρόφησης σε πεπτικό σύστημα
κυστική ίνωση

δυσανεξία στη λακτόζη κ.λπ.
Οι χρωμοσωμικές ασθένειες περιλαμβάνουν ασθένειες που προκαλούνται από γονιδιωματικές μεταλλάξεις ή δομικές αλλαγές σε μεμονωμένα χρωμοσώματα. Οι χρωμοσωμικές ασθένειες προκύπτουν ως αποτέλεσμα μεταλλάξεων στα γεννητικά κύτταρα ενός από τους γονείς. Όχι περισσότερο από 3-5% από αυτά μεταβιβάζονται από γενιά σε γενιά. Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες ευθύνονται για περίπου το 50% των αυθόρμητων αμβλώσεων και το 7% όλων των θνησιγενών τοκετών.
Όλες οι χρωμοσωμικές ασθένειες χωρίζονται συνήθως σε δύο ομάδες: ανωμαλίες στον αριθμό των χρωμοσωμάτων και διαταραχές στη δομή των χρωμοσωμάτων.
Ανωμαλίες αριθμού χρωμοσωμάτων
Ασθένειες που προκαλούνται από παραβίαση του αριθμού των αυτοσωμάτων των μη φυλετικών χρωμοσωμάτων
Σύνδρομο Down - τρισωμία 21, τα σημάδια περιλαμβάνουν: άνοια, καθυστέρηση ανάπτυξης, χαρακτηριστική εμφάνιση, αλλαγές στα δερματογλυφικά

Σύνδρομο Patau - τρισωμία στο χρωμόσωμα 13, που χαρακτηρίζεται από πολλαπλές δυσπλασίες, ηλιθιότητα, συχνά - πολυδακτυλία, δομικές ανωμαλίες των γεννητικών οργάνων, κώφωση. Σχεδόν όλοι οι ασθενείς δεν επιβιώνουν για ένα χρόνο

Σύνδρομο Edwards - τρισωμία στο χρωμόσωμα 18, η κάτω γνάθος και το άνοιγμα του στόματος είναι μικρά, οι παλμικές ρωγμές στενές και κοντές, τα αυτιά παραμορφωμένα. Το 60% των παιδιών πεθαίνουν πριν από την ηλικία των 3 μηνών, μόνο το 10% επιβιώνει έως ένα έτος, η κύρια αιτία είναι η αναπνευστική ανακοπή και η διαταραχή της καρδιάς.
Ασθένειες που σχετίζονται με παραβίαση του αριθμού των φυλετικών χρωμοσωμάτων
Σύνδρομο Shereshevsky-Turner - η απουσία ενός χρωμοσώματος Χ στις γυναίκες 45 XO λόγω παραβίασης της απόκλισης των φυλετικών χρωμοσωμάτων. τα σημάδια περιλαμβάνουν κοντό ανάστημα, σεξουαλική βρεφική ηλικία και στειρότητα, διάφορες σωματικές διαταραχές μικρογναθίας, κοντό λαιμό κ.λπ.

πολυσωμία στο χρωμόσωμα Χ - περιλαμβάνει τρισωμία 47, ΧΧΧ, τετρασωμία 48, ΧΧΧΧ, πεντασωμία 49, ΧΧΧΧ, υπάρχει ελαφρά μείωση στη νοημοσύνη, αυξημένη πιθανότητα εμφάνισης ψύχωσης και σχιζοφρένειας με δυσμενή φυσικά τύπο

Η πολυσωμία του χρωμοσώματος Υ - όπως η πολυσωμία του χρωμοσώματος Χ, περιλαμβάνει τρισωμία 47, ΧΥΥ, τετρασωμία 48, ΧΥΥΥ, πεντασωμία 49, ΧΥΕΕΕ, οι κλινικές εκδηλώσεις είναι επίσης παρόμοιες με την πολυσωμία των χρωμοσωμάτων Χ

Σύνδρομο Klinefelter - πολυσωμία στα χρωμοσώματα Χ και Υ σε αγόρια 47, XXY. 48, XXYY, κ.λπ., σημάδια: ευνουχοειδής τύπος δόμησης, γυναικομαστία, κακή τριχοφυΐα στο πρόσωπο, μασχάλεςκαι στο ηβικό, σεξουαλική βρεφική ηλικία, υπογονιμότητα. Η πνευματική ανάπτυξη υστερεί, αλλά μερικές φορές η νοημοσύνη είναι φυσιολογική.
Ασθένειες που προκαλούνται από πολυπλοειδία
τριπλοειδία, τετραπλοειδία, κ.λπ. ο λόγος είναι η διακοπή της διαδικασίας μείωσης λόγω μετάλλαξης, με αποτέλεσμα το θυγατρικό σεξουαλικό κύτταρο να λαμβάνει αντί για το απλοειδές 23, ένα διπλοειδές σύνολο χρωμοσωμάτων 46, δηλαδή 69 χρωμοσώματα στους άνδρες, καρυότυπος 69, XYY, σε γυναίκες - 69, XXX; σχεδόν πάντα θανατηφόρο πριν τη γέννηση.
Διαταραχές της δομής των χρωμοσωμάτων

Οι μεταθέσεις είναι αναδιατάξεις ανταλλαγής μεταξύ μη ομόλογων χρωμοσωμάτων.
Οι διαγραφές είναι η απώλεια ενός τμήματος ενός χρωμοσώματος. Για παράδειγμα, το σύνδρομο «κραυγή της γάτας» σχετίζεται με διαγραφή του κοντού βραχίονα του χρωμοσώματος 5. Το σημάδι του είναι το ασυνήθιστο κλάμα των παιδιών, που θυμίζει νιαούρισμα ή κλάμα γάτας. Αυτό οφείλεται σε παθολογία του λάρυγγα ή των φωνητικών χορδών. Το πιο χαρακτηριστικό, εκτός από το «κλάμα μιας γάτας», είναι η πνευματική και σωματική υπανάπτυξη, η μικροκεφαλία, ένα ασυνήθιστα μικρό κεφάλι.
Οι αναστροφές είναι περιστροφές ενός τμήματος χρωμοσώματος κατά 180 μοίρες.
Οι διπλασιασμοί είναι διπλασιασμοί ενός τμήματος χρωμοσώματος.
Ισοχρωμοσωμία - χρωμοσώματα με επαναλαμβανόμενο γενετικό υλικό και στα δύο σκέλη.
Η εμφάνιση των χρωμοσωμάτων δακτυλίου είναι η σύνδεση δύο τερματικών διαγραφών και στα δύο σκέλη ενός χρωμοσώματος.

Επί του παρόντος, περισσότερες από 700 ασθένειες είναι γνωστές στον άνθρωπο που προκαλούνται από αλλαγές στον αριθμό ή τη δομή των χρωμοσωμάτων. Περίπου το 25% οφείλεται σε αυτοσωμικές τρισωμίες, το 46% σε παθολογία των φυλετικών χρωμοσωμάτων. Οι διαρθρωτικές προσαρμογές αντιστοιχούν στο 10,4%. Μεταξύ των χρωμοσωμικών αναδιατάξεων, οι μετατοπίσεις και οι διαγραφές είναι οι πιο συχνές.

Παλαιότερα, οι πολυγονιδιακές ασθένειες - ασθένειες με κληρονομική προδιάθεση προκαλούνται τόσο από κληρονομικούς παράγοντες όσο και σε μεγάλο βαθμό από περιβαλλοντικούς παράγοντες. Επιπλέον, συνδέονται με τη δράση πολλών γονιδίων, γι' αυτό ονομάζονται και πολυπαραγοντικά. Οι πιο κοινές πολυπαραγοντικές παθήσεις περιλαμβάνουν: ρευματοειδή αρθρίτιδα, στεφανιαία νόσο, υπέρταση και πεπτικά έλκη, κίρρωση του ήπατος, σακχαρώδη διαβήτη, βρογχικό άσθμα, ψωρίαση, σχιζοφρένεια κ.λπ.

Τα πολυγονιδιακά νοσήματα συνδέονται στενά με εγγενή σφάλματα μεταβολισμού, μερικά από τα οποία μπορεί να εκδηλωθούν ως μεταβολικές ασθένειες.

Κατανομή πολυγονιδιακών κληρονομικών ασθενειών
Αυτό

Αυτή η ομάδα ασθενειών αντιπροσωπεύει σήμερα το 92% του συνολικού αριθμού κληρονομικών ανθρώπινων παθολογιών. Με την ηλικία, η συχνότητα των ασθενειών αυξάνεται. ΣΕ Παιδική ηλικίατο ποσοστό των ασθενών είναι τουλάχιστον 10%, και στους ηλικιωμένους - 25-30%.
Η κατανομή των πολυπαραγοντικών ασθενειών σε διαφορετικούς ανθρώπινους πληθυσμούς μπορεί να ποικίλλει σημαντικά, γεγονός που σχετίζεται με διαφορές σε γενετικούς και περιβαλλοντικούς παράγοντες. Ως αποτέλεσμα γενετικών διεργασιών που συμβαίνουν σε ανθρώπινους πληθυσμούς, επιλογή, μετάλλαξη, μετανάστευση, γενετική μετατόπιση, η συχνότητα των γονιδίων που καθορίζουν την κληρονομική προδιάθεση μπορεί να αυξηθεί ή να μειωθεί μέχρι να εξαλειφθούν πλήρως.
Χαρακτηριστικά πολυγονιδιακών ασθενειών
Η κλινική εικόνα και η σοβαρότητα των πολυπαραγοντικών ασθενειών του ανθρώπου είναι πολύ διαφορετικές ανάλογα με το φύλο και την ηλικία. Ταυτόχρονα, με όλη την ποικιλομορφία τους, διακρίνονται τα ακόλουθα κοινά χαρακτηριστικά:
Υψηλή συχνότητα ασθενειών στον πληθυσμό. Έτσι, περίπου το 1% του πληθυσμού πάσχει από σχιζοφρένεια, το 5% από διαβήτη, περισσότερο από το 10% από αλλεργικές παθήσεις και περίπου το 30% από υπέρταση.
Ο κλινικός πολυμορφισμός των ασθενειών ποικίλλει από κρυφές υποκλινικές μορφές έως έντονες εκδηλώσεις.
Τα χαρακτηριστικά της κληρονομικότητας των ασθενειών δεν αντιστοιχούν στα μεντελιανά πρότυπα.
Ο βαθμός εκδήλωσης της νόσου εξαρτάται από το φύλο και την ηλικία του ασθενούς, την ένταση του ενδοκρινικού συστήματος του, δυσμενείς παράγοντες του εξωτερικού και εσωτερικού περιβάλλοντος, για παράδειγμα, κακή διατροφή κ.λπ.
Γενετική πρόβλεψη πολυγονιδιακών νοσημάτων
Η γενετική πρόγνωση για πολυπαραγοντικές ασθένειες εξαρτάται από τους ακόλουθους παράγοντες:
Όσο χαμηλότερη είναι η συχνότητα της νόσου στον πληθυσμό, τόσο μεγαλύτερος είναι ο κίνδυνος για τους συγγενείς του proband

όσο ισχυρότερη είναι η σοβαρότητα της νόσου στον ανήθικο, τόσο μεγαλύτερος είναι ο κίνδυνος εμφάνισης της νόσου στους συγγενείς του

ο κίνδυνος για τους συγγενείς του ανιχνευτή εξαρτάται από τον βαθμό συγγένειας με το προσβεβλημένο μέλος της οικογένειας

ο κίνδυνος για τους συγγενείς θα είναι υψηλότερος εάν ο proband ανήκει στο λιγότερο επηρεασμένο φύλο.
Η πολυγονιδιακή φύση των ασθενειών με κληρονομική προδιάθεση επιβεβαιώνεται με τη χρήση γενεαλογικών, διδύμων και πληθυσμιακών στατιστικών μεθόδων. Η δίδυμη μέθοδος είναι αρκετά αντικειμενική και ευαίσθητη. Χρησιμοποιώντας τη μέθοδο του δίδυμου, μια κληρονομική προδιάθεση σε ορισμένους μεταδοτικές ασθένειεςφυματίωση, πολιομυελίτιδα και πολλές κοινές ασθένειες - στεφανιαία νόσο, ρευματοειδής αρθρίτιδα, διαβήτης, πεπτικό έλκος, σχιζοφρένεια κ.λπ.

54. Αφυλική και σεξουαλική αναπαραγωγή. Μορφές ασεξουαλικής αναπαραγωγής, ορισμός, ουσία, βιολογική σημασία.

Η αναπαραγωγή είναι η ιδιότητα των οργανισμών να αφήνουν απογόνους. Δύο μορφές αναπαραγωγής: σεξουαλική και ασεξουαλική. Σεξουαλική αναπαραγωγή- αλλαγή γενεών και ανάπτυξη οργανισμών με βάση τη σύντηξη εξειδικευμένων γεννητικών κυττάρων και το σχηματισμό ζυγώτη. Με την ασεξουαλική αναπαραγωγή, ένα νέο άτομο εμφανίζεται από μη εξειδικευμένα κύτταρα: σωματικό, ασεξουαλικό. σώματα.
Η ασεξουαλική αναπαραγωγή, ή αγαμογένεση, είναι μια μορφή αναπαραγωγής στην οποία ένας οργανισμός αναπαράγει τον εαυτό του ανεξάρτητα, χωρίς καμία συμμετοχή άλλου ατόμου.
Αναπαραγωγή κατά διαίρεση
Η διαίρεση είναι κατά κύριο λόγο χαρακτηριστικό των μονοκύτταρων οργανισμών. Συνήθως, αυτό γίνεται από απλή διαίρεσηκύτταρα σε δύο. Σε ορισμένα πρωτόζωα, για παράδειγμα, τα τρηματοφόρα, η διαίρεση συμβαίνει σε μεγαλύτερο αριθμό κυττάρων. Σε όλες τις περιπτώσεις, τα κύτταρα που προκύπτουν είναι πανομοιότυπα με τα αρχικά. Η εξαιρετική απλότητα αυτής της μεθόδου αναπαραγωγής, που σχετίζεται με τη σχετική απλότητα της οργάνωσης των μονοκύτταρων οργανισμών, επιτρέπει την αναπαραγωγή πολύ γρήγορα. Έτσι, υπό ευνοϊκές συνθήκες, ο αριθμός των βακτηρίων μπορεί να διπλασιάζεται κάθε 30-60 λεπτά. Ένας οργανισμός που αναπαράγεται ασεξουαλικά είναι ικανός να αναπαράγει ατελείωτα τον εαυτό του μέχρι να συμβεί μια αυθόρμητη αλλαγή στο γενετικό υλικό - μια μετάλλαξη. Εάν αυτή η μετάλλαξη είναι ευνοϊκή, θα διατηρηθεί στους απογόνους του μεταλλαγμένου κυττάρου, που θα αντιπροσωπεύει έναν νέο κυτταρικό κλώνο.Η αναπαραγωγή του ίδιου φύλου περιλαμβάνει έναν γονικό οργανισμό, ο οποίος είναι ικανός να σχηματίσει πολλούς οργανισμούς πανομοιότυπους με αυτόν.
Αναπαραγωγή με σπόρια
Η ασεξουαλική αναπαραγωγή βακτηρίων συχνά προηγείται από το σχηματισμό σπορίων. Τα βακτηριακά σπόρια είναι κύτταρα ηρεμίας με μειωμένο μεταβολισμό, που περιβάλλονται από μια πολυστρωματική μεμβράνη, ανθεκτικά στην αποξήρανση και σε άλλες δυσμενείς συνθήκες που προκαλούν το θάνατο συνηθισμένων κυττάρων. Η δημιουργία σπορίων χρησιμεύει τόσο για την επιβίωση τέτοιων συνθηκών όσο και για τη διάδοση βακτηρίων: μόλις βρεθεί σε κατάλληλο περιβάλλον, τα σπόρια βλασταίνουν και μετατρέπονται σε βλαστικό διαιρούμενο κύτταρο.
Η ασεξουαλική αναπαραγωγή με τη βοήθεια μονοκύτταρων σπορίων είναι επίσης χαρακτηριστική για διάφορους μύκητες και φύκια. Τα σπόρια σε πολλές περιπτώσεις σχηματίζονται από μίτωση μιτοσπορίων, και μερικές φορές ειδικά σε μύκητες σε τεράστιες ποσότητες. κατά τη βλάστηση, αναπαράγουν τον οργανισμό της μητέρας. Μερικοί μύκητες, όπως το επιβλαβές φυτικό παράσιτο Phytophthora, σχηματίζουν κινητά σπόρια εξοπλισμένα με μαστίγια, που ονομάζονται ζωοσπόρια ή περιπλανώμενοι. Αφού επιπλέει σε σταγονίδια υγρασίας για κάποιο χρονικό διάστημα, ένας τέτοιος περιπλανώμενος "ηρεμεί", χάνει το μαστίγιο του, καλύπτεται με ένα πυκνό κέλυφος και στη συνέχεια, υπό ευνοϊκές συνθήκες, βλασταίνει.
Αγενής πολλαπλασιασμός
Μια άλλη επιλογή για ασεξουαλική αναπαραγωγή πραγματοποιείται με το διαχωρισμό από το σώμα ενός μέρους του, που αποτελείται από μεγαλύτερο ή μικρότερο αριθμό κυττάρων. Από αυτά αναπτύσσεται ο ενήλικος οργανισμός. Ένα παράδειγμα είναι η εκβλάστηση σε σφουγγάρια και ομογενείς ή ο πολλαπλασιασμός των φυτών με βλαστούς,

μοσχεύματα, βολβοί ή κόνδυλοι. Αυτή η μορφή ασεξουαλικής αναπαραγωγής ονομάζεται συνήθως φυτική αναπαραγωγή. Είναι ουσιαστικά παρόμοια με τη διαδικασία αναγέννησης. Ο αγενής πολλαπλασιασμός παίζει σημαντικό ρόλο στις πρακτικές καλλιέργειας των φυτών. Έτσι, μπορεί να συμβεί ένα σπαρμένο φυτό, για παράδειγμα μια μηλιά, να έχει κάποιον επιτυχημένο συνδυασμό χαρακτηριστικών. Στους σπόρους ενός δεδομένου φυτού, αυτός ο επιτυχημένος συνδυασμός σχεδόν σίγουρα θα διαταραχθεί, καθώς οι σπόροι σχηματίζονται ως αποτέλεσμα της σεξουαλικής αναπαραγωγής και αυτό συνδέεται με τον ανασυνδυασμό γονιδίων. Επομένως, όταν καλλιεργούνται μηλιές, χρησιμοποιείται συνήθως ο αγενής πολλαπλασιασμός - με στρωματοποίηση, μοσχεύματα ή εμβολιασμό μπουμπουκιών σε άλλα δέντρα.
Εκκολαπτόμενος
Μερικά είδη μονοκύτταρων οργανισμών χαρακτηρίζονται από μια μορφή ασεξουαλικής αναπαραγωγής που ονομάζεται εκκολαπτόμενη. Σε αυτή την περίπτωση, εμφανίζεται μιτωτική διαίρεση του πυρήνα. Ένας από τους πυρήνες που προκύπτουν μετακινείται στην αναδυόμενη τοπική προεξοχή του μητρικού κυττάρου, και στη συνέχεια αυτό το θραύσμα ξεπροβάλλει. Το θυγατρικό κύτταρο είναι σημαντικά μικρότερο από το μητρικό κύτταρο και χρειάζεται λίγος χρόνος για να αναπτυχθεί και να ολοκληρώσει τις δομές που λείπουν, μετά από τον οποίο αποκτά την εμφάνιση χαρακτηριστική ενός ώριμου οργανισμού. Η εκβλάστηση είναι ένας τύπος αγενούς πολλαπλασιασμού. Πολλοί κατώτεροι μύκητες, όπως η μαγιά, ακόμη και τα πολυκύτταρα ζώα, όπως η ύδρα του γλυκού νερού, αναπαράγονται με εκβλάστηση. Κατά την εκβλάστηση της ζύμης, σχηματίζεται πάχυνση στο κύτταρο, το οποίο σταδιακά μετατρέπεται σε ένα πλήρες θυγατρικό κύτταρο ζύμης. Στο σώμα της ύδρας, πολλά κύτταρα αρχίζουν να διαιρούνται και σταδιακά μια μικρή ύδρα αναπτύσσεται στο μητρικό άτομο, η οποία σχηματίζει ένα στόμα με πλοκάμια και μια εντερική κοιλότητα που συνδέεται με την εντερική κοιλότητα της «μητέρας».
Διαίρεση σώματος κατακερματισμού
Μερικοί οργανισμοί μπορούν να αναπαραχθούν διαιρώντας το σώμα σε πολλά μέρη και από κάθε μέρος αναπτύσσεται ένας πλήρης οργανισμός, παρόμοιος από όλες τις απόψεις με το γονικό άτομο (πλατιά σκουλήκια, αννέλιδα και εχινόδερμα).

Η σεξουαλική αναπαραγωγή είναι μια διαδικασία στους περισσότερους ευκαρυώτες που σχετίζεται με την ανάπτυξη νέων οργανισμών από γεννητικά κύτταρα.
Ο σχηματισμός γεννητικών κυττάρων, κατά κανόνα, σχετίζεται με τη διέλευση της μείωσης σε κάποιο στάδιο του κύκλου ζωής του οργανισμού. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η σεξουαλική αναπαραγωγή συνοδεύεται από τη σύντηξη γεννητικών κυττάρων, ή γαμετών, και αποκαθίσταται ένα διπλό σύνολο χρωμοσωμάτων, σε σχέση με τους γαμέτες. Ανάλογα με τη συστηματική θέση των ευκαρυωτικών οργανισμών, η σεξουαλική αναπαραγωγή έχει τα δικά της χαρακτηριστικά, αλλά κατά κανόνα επιτρέπει τον συνδυασμό του γενετικού υλικού από δύο μητρικούς οργανισμούς και παράγει απογόνους με συνδυασμό ιδιοτήτων που δεν υπάρχουν στις μητρικές μορφές.
Η αποτελεσματικότητα του συνδυασμού γενετικού υλικού σε απογόνους που λαμβάνονται ως αποτέλεσμα της σεξουαλικής αναπαραγωγής διευκολύνεται από:
τυχαία συνάντηση δύο γαμετών

τυχαία διάταξη και απόκλιση σε πόλους διαίρεσης ομόλογων χρωμοσωμάτων κατά τη διάρκεια της μείωσης

διέλευση μεταξύ χρωματίδων.

Αυτή η μορφή σεξουαλικής αναπαραγωγής, γνωστή ως παρθενογένεση, δεν περιλαμβάνει τη σύντηξη γαμετών. Επειδή όμως ο οργανισμός αναπτύσσεται από το γεννητικό κύτταρο του ωαρίου, η παρθενογένεση εξακολουθεί να θεωρείται σεξουαλική αναπαραγωγή.
Σε πολλές ομάδες ευκαρυωτών, η δευτερογενής εξαφάνιση της σεξουαλικής αναπαραγωγής έχει συμβεί ή συμβαίνει πολύ σπάνια. Συγκεκριμένα, το τμήμα των δευτερομυκήτων περιλαμβάνει μια μεγάλη ομάδα φυλογενετικών ασκομυκήτων και βασιδιομυκήτων που έχουν χάσει τη σεξουαλική διαδικασία. Μέχρι το 1888, εθεωρείτο ότι μεταξύ των ανώτερων χερσαίων φυτών, η σεξουαλική αναπαραγωγή είχε χαθεί εντελώς σε ζαχαροκάλαμο. Η απώλεια της σεξουαλικής αναπαραγωγής δεν έχει περιγραφεί σε καμία ομάδα μεταζωαρίων. Ωστόσο, είναι γνωστά πολλά είδη κατώτερων καρκινοειδών - δάφνια, ορισμένοι τύποι σκουληκιών, ικανοί να αναπαράγονται παρθενογενετικά υπό ευνοϊκές συνθήκες για δεκάδες και εκατοντάδες γενιές. Για παράδειγμα, ορισμένα είδη rotifers αναπαράγονται μόνο παρθενογενετικά για εκατομμύρια χρόνια, σχηματίζοντας ακόμη και νέα είδη!
Σε έναν αριθμό πολυπλιδικών οργανισμών με περιττό αριθμό σετ χρωμοσωμάτων, η σεξουαλική αναπαραγωγή παίζει μικρό ρόλο στη διατήρηση της γενετικής μεταβλητότητας στον πληθυσμό λόγω του σχηματισμού μη ισορροπημένων συνόλων χρωμοσωμάτων στους γαμέτες και τους απογόνους.
Η ικανότητα συνδυασμού γενετικού υλικού κατά τη σεξουαλική αναπαραγωγή έχει μεγάλη σημασία για την επιλογή μοντέλου και οικονομικά σημαντικών οργανισμών.

55. Σεξουαλική αναπαραγωγή, η εξελικτική της σημασία. Μορφές σεξουαλικής αναπαραγωγής σε μονοκύτταρους και πολυκύτταρους οργανισμούς: σύζευξη, σύζευξη. Βιολογική σημασία της σεξουαλικής αναπαραγωγής.

Η κύρια σημασία της σεξουαλικής αναπαραγωγής στην εξέλιξη δεν είναι απλώς η αύξηση του αριθμού των ατόμων, αλλά η επέκταση της δεξαμενής γονιδίων, η οποία προωθεί περαιτέρω τη φυσική επιλογή.

Η σεξουαλική αναπαραγωγή δημιουργεί υψηλότερη γενετική μεταβλητότητα σε έναν πληθυσμό. Ως αποτέλεσμα μιας σειράς διεργασιών, τα γονίδια που έφεραν αρχικά οι γονείς καταλήγουν σε έναν νέο συνδυασμό στους απογόνους. Χάρη στον ανασυνδυασμό μέσα στα απορρίμματα ανακαλύπτονται πολυάριθμες γενετικές διαφορές, γεγονός που αυξάνει τις δυνατότητες προσαρμογής του πληθυσμού και του είδους στο σύνολό του.

Στους μονοκύτταρους οργανισμούς, υπάρχουν δύο μορφές σεξουαλικής αναπαραγωγής - η σύζευξη και η σύζευξη.
Κατά τη σύζευξη, η σεξουαλική διαδικασία πραγματοποιείται με τη βοήθεια εξειδικευμένων γεννητικών κυττάρων - γαμετών. Στους μονοκύτταρους οργανισμούς, προκύπτουν μέσω επαναλαμβανόμενης διαίρεσης του κυττάρου-οργανισμού.
Οι γαμέτες διαφέρουν σημαντικά από το μεμονωμένο κύτταρο σε μέγεθος, σχήμα και μπορεί να στερούνται ενός αριθμού οργανιδίων. Για παράδειγμα, σε

Οι πιο σημαντικές αλλαγές στον γενετικό μηχανισμό συμβαίνουν όταν γονιδιωματικές μεταλλάξεις, δηλ. όταν αλλάζει ο αριθμός των χρωμοσωμάτων σε ένα σύνολο. Μπορούν να αφορούν είτε μεμονωμένα χρωμοσώματα ( ανευπλοειδία), ή ολόκληρα γονιδιώματα ( ευπλοειδία).

Στα ζώα το κυριότερο είναι διπλοειδήςεπίπεδο πλοειδίας, το οποίο συνδέεται με την επικράτηση της σεξουαλικής μεθόδου αναπαραγωγής τους. ΠολυπλοειδίαΕίναι εξαιρετικά σπάνιο σε ζώα, για παράδειγμα σε στρογγυλά σκουλήκια και στροφεία. Χαπλοειδέςσε επίπεδο οργανισμού στα ζώα είναι επίσης σπάνιο (για παράδειγμα, κηφήνες σε μέλισσες). Τα σεξουαλικά κύτταρα των ζώων είναι απλοειδή, το οποίο έχει μια βαθιά βιολογική σημασία: λόγω της αλλαγής των πυρηνικών φάσεων, σταθεροποιείται βέλτιστο επίπεδο ploidy - διπλοειδής. Ο απλοειδής αριθμός των χρωμοσωμάτων ονομάζεται βασικός αριθμός χρωμοσωμάτων.

Στα φυτά, τα απλοειδή εμφανίζονται αυθόρμητα σε πληθυσμούς σε χαμηλές συχνότητες (στο καλαμπόκι, 1 απλοειδές ανά 1000 διπλοειδή). Τα φαινοτυπικά χαρακτηριστικά των απλοειδών καθορίζονται από δύο παράγοντες: την εξωτερική ομοιότητα με τα αντίστοιχα διπλοειδή, από τα οποία διαφέρουν σε μικρότερο μέγεθος και την εκδήλωση υπολειπόμενων γονιδίων που βρίσκονται στην ομόζυγη κατάσταση. Τα απλοειδή είναι συνήθως στείρα γιατί δεν έχουν ομόλογα χρωμοσώματα και η μείωση δεν μπορεί να προχωρήσει κανονικά. Γόνιμοι γαμέτες στα απλοειδή μπορούν να σχηματιστούν στις ακόλουθες περιπτώσεις: α) όταν τα χρωμοσώματα αποκλίνουν στη μείωση σύμφωνα με τον τύπο 0- n(δηλαδή ολόκληρο το απλοειδές σύνολο χρωμοσωμάτων πηγαίνει σε έναν πόλο). β) με αυθόρμητη διπλοειδοποίηση των γεννητικών κυττάρων. Η σύντηξή τους οδηγεί στο σχηματισμό διπλοειδών απογόνων.

Πολλά φυτά έχουν ένα ευρύ φάσμα επιπέδων πλοειδίας. Για παράδειγμα, στο γένος Poa (poa) ο αριθμός των χρωμοσωμάτων κυμαίνεται από 14 έως 256, δηλ. βασικός αριθμός χρωμοσωμάτων ( n= 7) αυξάνεται αρκετές δεκάδες φορές. Ωστόσο, δεν είναι όλοι οι αριθμοί των χρωμοσωμάτων οι βέλτιστοι και διασφαλίζουν τη φυσιολογική βιωσιμότητα των ατόμων. Υπάρχουν βιολογικά βέλτιστα και εξελικτικά βέλτιστα επίπεδα πλοειδίας. Στα σεξουαλικά είδη, συνήθως συμπίπτουν (διπλοειδία). Σε προαιρετικά απομικτικά είδη, το εξελικτικά βέλτιστο επίπεδο είναι συχνά το τετραπλοειδές επίπεδο, το οποίο επιτρέπει τη δυνατότητα συνδυασμού σεξουαλικής αναπαραγωγής και απομίξης (δηλαδή παρθενογένεση). Είναι η παρουσία μιας απομικτικής μορφής αναπαραγωγής που εξηγεί ευρεία χρήσηπολυπλοειδία στα φυτά, γιατί στα σεξουαλικά είδη, η πολυπλοειδία συνήθως οδηγεί σε στειρότητα λόγω διαταραχών στη μείωση, αλλά στα απομικτικά δεν υπάρχει μείωση κατά τον σχηματισμό γαμετών και συχνά είναι πολυπλοειδείς.

Σε ορισμένα φυτικά γένη, τα είδη σχηματίζουν πολυπλοειδείς σειρές με αριθμούς χρωμοσωμάτων που είναι πολλαπλάσιοι του βασικού αριθμού. Για παράδειγμα, υπάρχει μια τέτοια σειρά στο σιτάρι: Triticum monococcum 2 n= 14 (σιτάρι-einkorn); Tr. σκληρό 2 n= 28 (σκληρό σιτάρι); Tr. aestivum 2 n= 42 (μαλακό σιτάρι).

Υπάρχουν η αυτοπολυπλοειδία και η αλλοπολυπλοειδία.

Αυτοπολυπλοειδία

Αυτοπολυπλοειδίαείναι η αύξηση του αριθμού των απλοειδών συνόλων χρωμοσωμάτων ενός είδους. Το πρώτο μεταλλαγμένο, ένα αυτοτετραπλοειδές, περιγράφηκε στις αρχές του 20ου αιώνα. G. de Vries στο νυχτολούλουδο. Είχε 14 ζεύγη χρωμοσωμάτων αντί για 7. Περαιτέρω μελέτη του αριθμού των χρωμοσωμάτων σε εκπροσώπους διαφορετικών οικογενειών αποκάλυψε την ευρεία εμφάνιση αυτοπολυπλοειδίας στον φυτικό κόσμο. Με την αυτοπολυπλοειδία, υπάρχει είτε άρτια (τετραπλοειδής, εξαπλοειδής) είτε περιττή (τριπλοειδής, πενταπλοειδής) αύξηση των συνόλων χρωμοσωμάτων. Τα αυτοπολυπλοειδή διαφέρουν από τα διπλοειδή στο μεγαλύτερο μέγεθος όλων των οργάνων, συμπεριλαμβανομένων των αναπαραγωγικών οργάνων. Αυτό βασίζεται σε αύξηση του μεγέθους των κυττάρων με αυξανόμενη πλοειδία (δείκτης πυρηνικού πλάσματος).

Τα φυτά αντιδρούν διαφορετικά στην αύξηση του αριθμού των χρωμοσωμάτων. Εάν, ως αποτέλεσμα της πολυπλοειδίας, ο αριθμός των χρωμοσωμάτων γίνει μεγαλύτερος από τον βέλτιστο, τότε τα αυτοπολυπλοοειδή, ενώ παρουσιάζουν μεμονωμένα σημάδια γιγαντισμού, είναι γενικά λιγότερο ανεπτυγμένα, όπως, για παράδειγμα, το σιτάρι 84 χρωμοσωμάτων. Τα αυτοπολυπλοειδή συχνά παρουσιάζουν ποικίλους βαθμούς στειρότητας λόγω διαταραχών στη μείωση κατά την ωρίμανση των γεννητικών κυττάρων. Μερικές φορές οι υψηλά πολυπλοειδείς μορφές είναι γενικά μη βιώσιμες και στείρες.

Η αυτοπολυπλοειδία είναι αποτέλεσμα παραβίασης της διαδικασίας κυτταρικής διαίρεσης (μίτωση ή μείωση). Η μιτωτική πολυπλοειδία εμφανίζεται ως αποτέλεσμα της μη αποσύνδεσης των θυγατρικών χρωμοσωμάτων στην προφάση. Εάν συμβεί κατά την πρώτη διαίρεση του ζυγώτη, τότε όλα τα κύτταρα του εμβρύου θα είναι πολυπλοειδή. αν σε μεταγενέστερα στάδια, τότε σχηματίζονται σωματικά μωσαϊκά - οργανισμοί των οποίων τα μέρη του σώματος αποτελούνται από πολυπλοειδή κύτταρα. Η μιτωτική πολυπλοειδοποίηση των σωματικών κυττάρων μπορεί να συμβεί σε διαφορετικά στάδια της οντογένεσης. Μειοτική πολυπλοειδία παρατηρείται όταν η μείωση χάνεται ή αντικαθίσταται από μίτωση ή κάποιο άλλο είδος μη αναγωγικής διαίρεσης κατά το σχηματισμό γεννητικών κυττάρων. Αποτέλεσμά του είναι ο σχηματισμός μη ανηγμένων γαμετών, η σύντηξη των οποίων οδηγεί στην εμφάνιση πολυπλοειδών απογόνων. Τέτοιοι γαμέτες σχηματίζονται συχνότερα σε απομικτικά είδη και ως εξαίρεση στα σεξουαλικά.

Πολύ συχνά, τα αυτοτετραπλοειδή δεν διασταυρώνονται με τα διπλοειδή από τα οποία προέρχονται. Εάν η διασταύρωση μεταξύ τους είναι ακόμα επιτυχής, το αποτέλεσμα είναι αυτοτριπλοειδή. Τα περίεργα πολυπλοειδή, κατά κανόνα, είναι πολύ στείρα και δεν είναι ικανά για αναπαραγωγή σπόρων. Αλλά για ορισμένα φυτά, η τριπλοειδία φαίνεται να είναι το βέλτιστο επίπεδο πλοειδίας. Τέτοια φυτά παρουσιάζουν σημάδια γιγαντισμού σε σύγκριση με τα διπλοειδή. Παραδείγματα περιλαμβάνουν τριπλοειδές ασπέν, τριπλοειδές ζαχαρότευτλα και μερικές ποικιλίες μηλιών. Η αναπαραγωγή τριπλοειδών μορφών γίνεται είτε μέσω απομίξης είτε μέσω αγενούς πολλαπλασιασμού.

Για την τεχνητή λήψη πολυπλοειδών κυττάρων, χρησιμοποιείται ένα ισχυρό δηλητήριο - η κολχικίνη, που λαμβάνεται από το φυτό του φθινοπώρου κρόκου (Colchicum automnale). Η δράση του είναι πραγματικά καθολική: μπορείτε να αποκτήσετε πολυπλοειδή από οποιοδήποτε φυτό.

αλλοπολυπλοειδία

αλλοπολυπλοειδία- Πρόκειται για διπλασιασμό του συνόλου των χρωμοσωμάτων σε μακρινά υβρίδια. Για παράδειγμα, εάν ένα υβρίδιο έχει δύο διαφορετικά γονιδιώματα ΑΒ, τότε το πολυπλοειδές γονιδίωμα θα είναι ΑΑΒΒ. Τα διαειδικά υβρίδια συχνά αποδεικνύονται στείρα, ακόμη και αν τα είδη που λαμβάνονται για διασταύρωση έχουν τους ίδιους αριθμούς χρωμοσωμάτων. Αυτό εξηγείται από το γεγονός ότι τα χρωμοσώματα ΔΙΑΦΟΡΕΤΙΚΟΙ ΤΥΠΟΙδεν είναι ομόλογα, και ως εκ τούτου οι διαδικασίες σύζευξης και απόκλισης των χρωμοσωμάτων διαταράσσονται. Οι διαταραχές είναι ακόμη πιο έντονες όταν οι αριθμοί των χρωμοσωμάτων δεν ταιριάζουν. Εάν το υβρίδιο υποστεί αυθόρμητο διπλασιασμό των χρωμοσωμάτων στο αυγό, θα έχει ως αποτέλεσμα ένα αλλοπολυπλοειδές που περιέχει δύο διπλοειδή σύνολα μητρικών ειδών. Σε αυτή την περίπτωση, η μείωση προχωρά κανονικά και το φυτό θα είναι γόνιμο. Παρόμοια αλλοπολυπλοειδή S.G. Ο Navashin πρότεινε να τα ονομάσουμε αμφιδιπλοειδή.

Είναι πλέον γνωστό ότι πολλές φυσικές πολυπλοειδείς μορφές προέκυψαν ως αποτέλεσμα αλλοπολυπλοειδίας, για παράδειγμα, ο 42-χρωμοσωμικός μαλακός σίτος είναι ένα αμφιδιπλοειδές, το οποίο προέκυψε από τη διασταύρωση τετραπλοειδούς σίτου και ενός συγγενικού διπλοειδούς είδους aegilops (Aegilops L.) με επακόλουθο doub του συνόλου των χρωμοσωμάτων του τριπλοειδούς υβριδίου .

Η αλλοπολυπλοειδής φύση έχει εδραιωθεί σε μια σειρά από είδη καλλιεργούμενων φυτών, όπως ο καπνός, η ελαιοκράμβη, το κρεμμύδι, η ιτιά κ.λπ. Έτσι, η αλλοπολυπλοειδία στα φυτά είναι, μαζί με τον υβριδισμό, ένας από τους μηχανισμούς ειδογένεσης.

Ανευπλοειδία

Ανευπλοειδίαδείχνουν μια αλλαγή στον αριθμό των μεμονωμένων χρωμοσωμάτων στον καρυότυπο. Η εμφάνιση ανευπλοειδών είναι συνέπεια λανθασμένου διαχωρισμού των χρωμοσωμάτων κατά την κυτταρική διαίρεση. Τα ανευπλοοειδή εμφανίζονται συχνά στους απογόνους των αυτοπολυπλοειδών, στα οποία, λόγω εσφαλμένης απόκλισης πολυσθενών, εμφανίζονται γαμέτες με μη φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων. Ως αποτέλεσμα της σύντηξής τους, προκύπτουν ανευπλοειδή. Εάν ένας γαμετής έχει ένα σύνολο χρωμοσωμάτων n+ 1 και το άλλο - n, τότε παράγει η σύντηξή τους τρισωμικός- ένα διπλοειδές με ένα επιπλέον χρωμόσωμα στο σύνολο. Εάν ένας γαμέτης με ένα σύνολο χρωμοσωμάτων n- 1 συγχωνεύεται με το κανονικό ( n), τότε σχηματίζεται μονοσωμικός- ένα διπλοειδές με ένα χρωμόσωμα λείπει. Αν στο σύνολο λείπουν δύο ομόλογα χρωμοσώματα, τότε ένας τέτοιος οργανισμός ονομάζεται μηδενισωμικός. Στα φυτά, τόσο τα μονοσωματικά όσο και τα τρισωμικά είναι συχνά βιώσιμα, αν και η απώλεια ή η προσθήκη ενός χρωμοσώματος προκαλεί ορισμένες αλλαγές στον φαινότυπο. Η επίδραση της ανευπλοειδίας εξαρτάται από τον αριθμό των χρωμοσωμάτων και τη γενετική σύνθεση του επιπλέον ή χαμένου χρωμοσώματος. Όσο περισσότερα χρωμοσώματα σε ένα σύνολο, τόσο λιγότερο ευαίσθητα είναι τα φυτά στην ανευπλοειδία. Τα τρισωμικά στα φυτά είναι κάπως λιγότερο βιώσιμα από τα κανονικά άτομα και η γονιμότητά τους μειώνεται.

Τα μονοσωματικά σε καλλιεργούμενα φυτά, για παράδειγμα, το σιτάρι, χρησιμοποιούνται ευρέως στη γενετική ανάλυση για τον προσδιορισμό του εντοπισμού διαφόρων γονιδίων. Στο σιτάρι, καθώς και στον καπνό και σε άλλα φυτά, έχουν δημιουργηθεί μονοσωμικές σειρές, αποτελούμενες από γραμμές, σε καθεμία από τις οποίες έχει χαθεί οποιοδήποτε χρωμόσωμα του κανονικού συνόλου. Στο σιτάρι, είναι επίσης γνωστά μηδενικά χρωμοσώματα με 40 χρωμοσώματα (αντί για 42). Η βιωσιμότητα και η γονιμότητά τους μειώνονται ανάλογα με το ποιο από το 21ο ζεύγος των χρωμοσωμάτων λείπει.

Η ανευπλοειδία στα φυτά σχετίζεται στενά με την πολυπλοειδία. Αυτό φαίνεται ξεκάθαρα στο παράδειγμα του bluegrass. Στο γένος Roa, είναι γνωστά είδη που σχηματίζουν πολυπλοειδείς σειρές με αριθμούς χρωμοσωμάτων που είναι πολλαπλάσιοι ενός βασικού αριθμού ( n= 7): 14, 28, 42, 56. Στο λιβάδι bluegrass, η ευπλοειδία σχεδόν χάνεται και αντικαθίσταται από την ανευπλοειδία. Οι αριθμοί των χρωμοσωμάτων σε διαφορετικούς βιοτύπους αυτού του είδους ποικίλλουν από 50 έως 100 και δεν είναι πολλαπλάσιο του κύριου αριθμού, που σχετίζεται με την ανευπλοειδία. Οι ανευπλοειδείς μορφές διατηρούνται λόγω του ότι αναπαράγονται παρθενογενετικά. Σύμφωνα με τους γενετιστές, η ανευπλοειδία στα φυτά είναι ένας από τους μηχανισμούς εξέλιξης του γονιδιώματος.

Στα ζώα και στον άνθρωπο, οι αλλαγές στον αριθμό των χρωμοσωμάτων έχουν πολύ πιο σοβαρές συνέπειες. Ένα παράδειγμα μονοσωμίας είναι η Drosophila με ανεπάρκεια χρωμοσώματος 4. Είναι το μικρότερο χρωμόσωμα στο σύνολο, αλλά περιέχει έναν πυρηνικό οργανωτή και επομένως σχηματίζει τον πυρήνα. Η απουσία του προκαλεί μείωση του μεγέθους των μυγών, μείωση της γονιμότητας και αλλαγή στον αριθμό των μορφολογικά χαρακτηριστικά. Ωστόσο, οι μύγες είναι βιώσιμες. Η απώλεια ενός ομολόγου από άλλα ζεύγη χρωμοσωμάτων έχει θανατηφόρο αποτέλεσμα.

Στον άνθρωπο, οι γονιδιωματικές μεταλλάξεις συνήθως οδηγούν σε σοβαρές κληρονομικές ασθένειες. Έτσι, η μονοσωμία στο χρωμόσωμα Χ οδηγεί στο σύνδρομο Shereshevsky-Turner, που χαρακτηρίζεται από σωματική, διανοητική και σεξουαλική υπανάπτυξη των φορέων αυτής της μετάλλαξης. Η τρισωμία στο χρωμόσωμα Χ έχει παρόμοια επίδραση. Η παρουσία ενός επιπλέον 21ου χρωμοσώματος στον καρυότυπο οδηγεί στην ανάπτυξη του γνωστού συνδρόμου Down. (Η ερώτηση παρουσιάζεται αναλυτικότερα στη διάλεξη "

Συντάκτης του άρθρου - L.V. Οκολνόβα.

Οι X-Men... ή ο Spider-Man έρχονται αμέσως στο μυαλό...

Αλλά αυτό είναι στις ταινίες, στη βιολογία είναι επίσης έτσι, αλλά λίγο πιο επιστημονικό, λιγότερο φανταστικό και πιο συνηθισμένο.

Μετάλλαξη(μεταφράζεται ως αλλαγή) είναι μια σταθερή, κληρονομική αλλαγή στο DNA που συμβαίνει υπό την επίδραση εξωτερικών ή εσωτερικών αλλαγών.

Μεταλλαξιγένεση- η διαδικασία εμφάνισης μετάλλαξης.

Το κοινό είναι ότι αυτές οι αλλαγές (μεταλλάξεις) συμβαίνουν στη φύση και στον άνθρωπο συνεχώς, σχεδόν καθημερινά.

Πρώτα απ 'όλα, οι μεταλλάξεις χωρίζονται σε σωματικός- προκύπτουν στα κύτταρα του σώματος, και γεννητικός- εμφανίζονται μόνο στους γαμέτες.

Ας εξετάσουμε πρώτα τους τύπους γενετικών μεταλλάξεων.

Γονιδιακές μεταλλάξεις

Τι είναι ένα γονίδιο; Αυτό είναι ένα τμήμα του DNA (δηλαδή πολλά νουκλεοτίδια), αντίστοιχα, είναι ένα τμήμα RNA και ένα τμήμα πρωτεΐνης και κάποιο σημάδι ενός οργανισμού.

Εκείνοι. Μια γονιδιακή μετάλλαξη είναι μια απώλεια, αντικατάσταση, εισαγωγή, διπλασιασμός ή αλλαγή στην αλληλουχία των τμημάτων του DNA.

Γενικά, αυτό δεν οδηγεί πάντα σε ασθένεια. Για παράδειγμα, όταν το DNA αντιγράφεται, συμβαίνουν τέτοια «λάθη». Αλλά εμφανίζονται σπάνια, αυτό είναι ένα πολύ μικρό ποσοστό της συνολικής ποσότητας, επομένως είναι ασήμαντες και πρακτικά δεν έχουν καμία επίδραση στον οργανισμό.

Υπάρχουν επίσης σοβαρές μεταλλαξογένεση:
- Δρεπανοκυτταρική αναιμία στον άνθρωπο.
- φαινυλκετονουρία - μια μεταβολική διαταραχή που προκαλεί αρκετά σοβαρή νοητική ανεπάρκεια
- αιμορροφιλία
- γιγαντισμός στα φυτά

Γονιδιωματικές μεταλλάξεις

Εδώ είναι ο κλασικός ορισμός του όρου «γονιδίωμα»:

Γονιδίωμα -

Το σύνολο του κληρονομικού υλικού που περιέχεται στο κύτταρο ενός οργανισμού.
- το ανθρώπινο γονιδίωμα και τα γονιδιώματα όλων των άλλων μορφών κυτταρικής ζωής είναι κατασκευασμένα από DNA.
- το σύνολο του γενετικού υλικού του απλοειδούς συνόλου των χρωμοσωμάτων ενός δεδομένου είδους σε ζεύγη νουκλεοτιδίων DNA ανά απλοειδές γονιδίωμα.

Για να κατανοήσουμε την ουσία, θα την απλοποιήσουμε πολύ και θα λάβουμε τον ακόλουθο ορισμό:

Γονιδίωμαείναι ο αριθμός των χρωμοσωμάτων

Γονιδιωματικές μεταλλάξεις- αλλαγή στον αριθμό των χρωμοσωμάτων ενός οργανισμού. Βασικά, η αιτία τους είναι η μη τυπική απόκλιση των χρωμοσωμάτων κατά τη διαίρεση.

Σύνδρομο Down - συνήθως ένα άτομο έχει 46 χρωμοσώματα (23 ζεύγη), αλλά με αυτή τη μετάλλαξη σχηματίζονται 47 χρωμοσώματα
ρύζι. Σύνδρομο Down

Πολυπλοειδία στα φυτά (αυτός είναι γενικά ο κανόνας για τα φυτά - τα περισσότερα καλλιεργούμενα φυτά είναι πολυπλοειδή μεταλλαγμένα)

Χρωμοσωμικές μεταλλάξεις- παραμορφώσεις των ίδιων των χρωμοσωμάτων.

Παραδείγματα (οι περισσότεροι άνθρωποι έχουν κάποιες αλλαγές αυτού του είδους και γενικά δεν επηρεάζουν την εμφάνιση ή την υγεία τους, αλλά υπάρχουν και δυσάρεστες μεταλλάξεις):
- κραυγή του συνδρόμου γάτας σε ένα παιδί
- αναπτυξιακή καθυστέρηση
και τα λοιπά.

Κυτοπλασματικές μεταλλάξεις- μεταλλάξεις στο DNA των μιτοχονδρίων και των χλωροπλαστών.

Υπάρχουν 2 οργανίδια με δικό τους DNA (κυκλικό, ενώ στον πυρήνα υπάρχει διπλή έλικα) - μιτοχόνδρια και φυτικά πλαστίδια.

Αντίστοιχα, υπάρχουν μεταλλάξεις που προκαλούνται από αλλαγές σε αυτές τις δομές.

Υπάρχει ένα ενδιαφέρον χαρακτηριστικό - αυτός ο τύπος μετάλλαξης μεταδίδεται μόνο από θηλυκά, επειδή Όταν σχηματίζεται ζυγώτης, παραμένουν μόνο τα μητρικά μιτοχόνδρια και τα «αρσενικά» πέφτουν με την ουρά τους κατά τη γονιμοποίηση.

Παραδείγματα:
- στους ανθρώπους - μια ορισμένη μορφή σακχαρώδους διαβήτη, όραση σήραγγας.
- τα φυτά έχουν διαφοροποιημένα φύλλα.

Σωματικές μεταλλάξεις.

Αυτοί είναι όλοι οι τύποι που περιγράφηκαν παραπάνω, αλλά προκύπτουν στα κύτταρα του σώματος (σε σωματικά κύτταρα).
Τα μεταλλαγμένα κύτταρα είναι συνήθως πολύ μικρότερα από τα φυσιολογικά κύτταρα και κατακλύζονται από υγιή κύτταρα. (Αν δεν κατασταλεί, τότε το σώμα θα εκφυλιστεί ή θα αρρωστήσει).

Παραδείγματα:
- Το μάτι της Drosophila είναι κόκκινο, αλλά μπορεί να έχει λευκές όψεις
- σε ένα φυτό μπορεί να είναι ένας ολόκληρος βλαστός, διαφορετικός από τους άλλους (ο I.V. Michurin ανέπτυξε νέες ποικιλίες μήλων με αυτόν τον τρόπο).

Καρκινικά κύτταρα στον άνθρωπο

Παραδείγματα ερωτήσεων για τις εξετάσεις του Ενιαίου Κράτους:

Το σύνδρομο Down είναι αποτέλεσμα μετάλλαξης

1)) γονιδιωματικό;

2) κυτταροπλασματικό?

3)χρωμοσωμικο?

4) υπολειπόμενο.

Οι γονιδιακές μεταλλάξεις σχετίζονται με αλλαγές

Α) τον αριθμό των χρωμοσωμάτων στα κύτταρα.

Β) δομές χρωμοσωμάτων.

Β) αλληλουχίες γονιδίων στο αυτόσωμα.

Δ) νουκλεοοδηγοί σε ένα τμήμα του DNA.

Οι μεταλλάξεις που σχετίζονται με την ανταλλαγή τμημάτων μη ομόλογων χρωμοσωμάτων ταξινομούνται ως

Α) χρωμοσωμική;

Β) γονιδιωματικό;

Β) σημείο?

Δ) γενετική.

Ένα ζώο στους απογόνους του οποίου μπορεί να εμφανιστεί ένα χαρακτηριστικό που οφείλεται σε σωματική μετάλλαξη

Μεταβλητότητα- την ικανότητα των ζωντανών οργανισμών να αποκτούν νέα χαρακτηριστικά και ιδιότητες. Χάρη στη μεταβλητότητα, οι οργανισμοί μπορούν να προσαρμοστούν στις μεταβαλλόμενες περιβαλλοντικές συνθήκες.

Υπάρχουν δύο κύριες μορφές μεταβλητότητας: κληρονομικό και μη.

Κληρονομικός, ή γονότυπος, μεταβλητότητα- αλλαγές στα χαρακτηριστικά του οργανισμού λόγω αλλαγών στον γονότυπο. Αυτό, με τη σειρά του, χωρίζεται σε συνδυαστική και μεταλλακτική. Η συνδυαστική μεταβλητότητα προκύπτει λόγω του ανασυνδυασμού κληρονομικού υλικού (γονίδια και χρωμοσώματα) κατά τη γαμετογένεση και τη σεξουαλική αναπαραγωγή. Η μεταβλητή μεταβλητότητα προκύπτει ως αποτέλεσμα αλλαγών στη δομή του κληρονομικού υλικού.

Μη κληρονομικό, ή φαινοτυπικό, ή τροποποίηση, μεταβλητότητα- αλλαγές στα χαρακτηριστικά του οργανισμού που δεν οφείλονται σε αλλαγές στον γονότυπο.

Μεταλλάξεις

Μεταλλάξεις- πρόκειται για επίμονες, ξαφνικές αλλαγές στη δομή του κληρονομικού υλικού σε διάφορα επίπεδα της οργάνωσής του, που οδηγούν σε αλλαγές σε ορισμένα χαρακτηριστικά του οργανισμού.

Ο όρος «μετάλλαξη» εισήχθη στην επιστήμη από τον De Vries. Δημιουργήθηκε από αυτόν θεωρία μετάλλαξης, οι κύριες διατάξεις του οποίου δεν έχουν χάσει τη σημασία τους μέχρι σήμερα.

1. Οι μεταλλάξεις προκύπτουν ξαφνικά, σπασμωδικά, χωρίς μεταπτώσεις.
2. Οι μεταλλάξεις είναι κληρονομικές, δηλ. μεταδίδονται επίμονα από γενιά σε γενιά.
3. Οι μεταλλάξεις δεν σχηματίζουν συνεχείς σειρές, δεν ομαδοποιούνται γύρω από έναν μέσο τύπο (όπως με τη μεταβλητότητα τροποποίησης), είναι ποιοτικές αλλαγές.
4. Οι μεταλλάξεις δεν είναι κατευθυντικές - κάθε τόπος μπορεί να μεταλλαχθεί, προκαλώντας αλλαγές τόσο στα δευτερεύοντα όσο και στα ζωτικά σημεία προς οποιαδήποτε κατεύθυνση.
5. Οι ίδιες μεταλλάξεις μπορούν να συμβούν επανειλημμένα.
6. Οι μεταλλάξεις είναι ατομικές, συμβαίνουν δηλαδή σε μεμονωμένα άτομα.

Η διαδικασία εμφάνισης μετάλλαξης ονομάζεται μεταλλαξιογένεση, και περιβαλλοντικοί παράγοντες που προκαλούν μεταλλάξεις είναι μεταλλαξιογόνα.

Ανάλογα με τον τύπο των κυττάρων στα οποία εμφανίστηκαν οι μεταλλάξεις, διακρίνονται: γενεσιουργές και σωματικές μεταλλάξεις.

Γενετικές μεταλλάξειςπροκύπτουν σε γεννητικά κύτταρα, δεν επηρεάζουν τα χαρακτηριστικά ενός δεδομένου οργανισμού και εμφανίζονται μόνο στην επόμενη γενιά.

Σωματικές μεταλλάξειςπροκύπτουν σε σωματικά κύτταρα, εκδηλώνονται σε έναν δεδομένο οργανισμό και δεν μεταδίδονται στους απογόνους κατά τη σεξουαλική αναπαραγωγή. Οι σωματικές μεταλλάξεις μπορούν να διατηρηθούν μόνο μέσω της ασεξουαλικής αναπαραγωγής (κυρίως βλαστικής).

Σύμφωνα με την προσαρμοστική τους αξία διακρίνονται σε: ωφέλιμες, επιβλαβείς (θανατηφόρες, ημιθανατηφόρες) και ουδέτερες μεταλλάξεις. Χρήσιμος- αύξηση της ζωτικότητας, θανατηφόρος- να προκαλέσει θάνατο ημιθανατηφόρα- μείωση της ζωτικότητας, ουδέτερος- δεν επηρεάζουν τη βιωσιμότητα των ατόμων. Πρέπει να σημειωθεί ότι η ίδια μετάλλαξη μπορεί να είναι ευεργετική σε ορισμένες καταστάσεις και επιβλαβής σε άλλες.

Ανάλογα με τη φύση της εκδήλωσής τους, οι μεταλλάξεις μπορεί να είναι κυρίαρχοΚαι υποχωρητικός. Εάν μια κυρίαρχη μετάλλαξη είναι επιβλαβής, τότε μπορεί να προκαλέσει το θάνατο του ιδιοκτήτη της στα αρχικά στάδια της οντογένεσης. Οι υπολειπόμενες μεταλλάξεις δεν εμφανίζονται στους ετεροζυγώτες, επομένως παραμένουν στον πληθυσμό για μεγάλο χρονικό διάστημα σε «κρυφή» κατάσταση και σχηματίζουν ένα απόθεμα κληρονομικής μεταβλητότητας. Όταν αλλάζουν οι περιβαλλοντικές συνθήκες, οι φορείς τέτοιων μεταλλάξεων μπορεί να αποκτήσουν πλεονέκτημα στον αγώνα για ύπαρξη.

Ανάλογα με το αν το μεταλλαξογόνο που προκάλεσε αυτή τη μετάλλαξη έχει εντοπιστεί ή όχι, διακρίνονται που προκαλείταιΚαι αυθόρμητοςμεταλλάξεις. Τυπικά, οι αυθόρμητες μεταλλάξεις συμβαίνουν φυσικά, ενώ οι επαγόμενες μεταλλάξεις προκαλούνται τεχνητά.

Ανάλογα με το επίπεδο του κληρονομικού υλικού στο οποίο συνέβη η μετάλλαξη, διακρίνονται γονιδιακές, χρωμοσωμικές και γονιδιωματικές μεταλλάξεις.

Γονιδιακές μεταλλάξεις

Γονιδιακές μεταλλάξεις- αλλαγές στη γονιδιακή δομή. Δεδομένου ότι ένα γονίδιο είναι ένα τμήμα ενός μορίου DNA, μια γονιδιακή μετάλλαξη αντιπροσωπεύει αλλαγές στη νουκλεοτιδική σύνθεση αυτού του τμήματος. Γονιδιακές μεταλλάξεις μπορεί να προκύψουν ως αποτέλεσμα: 1) αντικατάστασης ενός ή περισσότερων νουκλεοτιδίων με άλλα. 2) εισαγωγές νουκλεοτιδίων. 3) απώλεια νουκλεοτιδίων. 4) διπλασιασμός νουκλεοτιδίων. 5) αλλαγές στη σειρά εναλλαγής των νουκλεοτιδίων. Αυτές οι μεταλλάξεις οδηγούν σε αλλαγές στη σύνθεση αμινοξέων της πολυπεπτιδικής αλυσίδας και, κατά συνέπεια, σε αλλαγές στη λειτουργική δραστηριότητα του μορίου της πρωτεΐνης. Οι γονιδιακές μεταλλάξεις έχουν ως αποτέλεσμα πολλαπλά αλληλόμορφα του ίδιου γονιδίου.

Οι ασθένειες που προκαλούνται από γονιδιακές μεταλλάξεις ονομάζονται γενετικές ασθένειες (φαινυλκετονουρία, δρεπανοκυτταρική αναιμία, αιμορροφιλία κ.λπ.). Η κληρονομικότητα των γονιδιακών ασθενειών υπακούει στους νόμους του Μέντελ.

Χρωμοσωμικές μεταλλάξεις

Αυτές είναι αλλαγές στη δομή των χρωμοσωμάτων. Οι αναδιατάξεις μπορούν να συμβούν τόσο μέσα σε ένα χρωμόσωμα - ενδοχρωμοσωμικές μεταλλάξεις (διαγραφή, αναστροφή, διπλασιασμός, εισαγωγή), όσο και μεταξύ χρωμοσωμάτων - διαχρωμοσωμικές μεταλλάξεις (μετατόπιση).

Διαγραφή— απώλεια τμήματος χρωμοσώματος (2). αντιστροφή— περιστροφή τμήματος χρωμοσώματος κατά 180° (4, 5). αναπαραγωγή σε πανομοιότυπο- διπλασιασμός του ίδιου τμήματος χρωμοσώματος (3). εισαγωγή— αναδιάταξη της περιοχής (6).

Χρωμοσωμικές μεταλλάξεις: 1 - παραχρωμοσώματα. 2 - διαγραφή? 3 - επικάλυψη. 4, 5 — αντιστροφή; 6 - εισαγωγή.

Μετατόπιση- μεταφορά ενός τμήματος ενός χρωμοσώματος ή ενός ολόκληρου χρωμοσώματος σε ένα άλλο χρωμόσωμα.

Οι ασθένειες που προκαλούνται από χρωμοσωμικές μεταλλάξεις ταξινομούνται ως χρωμοσωμικές ασθένειες. Τέτοιες ασθένειες περιλαμβάνουν το σύνδρομο «κραυγή της γάτας» (46, 5p -), την παραλλαγή μετατόπισης του συνδρόμου Down (46, 21 t21 21) κ.λπ.

Γονιδιακή μετάλλαξηονομάζεται αλλαγή στον αριθμό των χρωμοσωμάτων. Οι γονιδιωματικές μεταλλάξεις συμβαίνουν ως αποτέλεσμα της διακοπής της φυσιολογικής πορείας της μίτωσης ή της μείωσης.

Χαπλοειδές- μείωση του αριθμού των πλήρων απλοειδών συνόλων χρωμοσωμάτων.

Πολυπλοειδία- αύξηση του αριθμού των πλήρων απλοειδών συνόλων χρωμοσωμάτων: τριπλοειδή (3 n), τετραπλοειδή (4 n) και τα λοιπά.

Ετεροπλοειδία (ανευπλοειδία) - πολλαπλή αύξηση ή μείωση του αριθμού των χρωμοσωμάτων. Τις περισσότερες φορές, υπάρχει μείωση ή αύξηση του αριθμού των χρωμοσωμάτων κατά ένα (λιγότερο συχνά δύο ή περισσότερα).

Η πιο πιθανή αιτία ετεροπλοειδίας είναι η μη αποσύνδεση οποιουδήποτε ζεύγους ομόλογων χρωμοσωμάτων κατά τη διάρκεια της μείωσης σε έναν από τους γονείς. Στην περίπτωση αυτή, ένας από τους προκύπτοντες γαμέτες περιέχει ένα λιγότερο χρωμόσωμα και ο άλλος περιέχει ένα περισσότερο. Η σύντηξη τέτοιων γαμετών με έναν κανονικό απλοειδή γαμετή κατά τη διάρκεια της γονιμοποίησης οδηγεί στο σχηματισμό ενός ζυγώτη με μικρότερο ή ένας μεγάλος αριθμόςχρωμοσώματα σε σύγκριση με το διπλοειδές σύνολο χαρακτηριστικό αυτού του είδους: νουλοσωμία (2n - 2), μονοσωμία (2n - 1), τρισωμία (2n + 1), τετρασωμία (2n+ 2) κ.λπ.

Τα παρακάτω γενετικά διαγράμματα δείχνουν ότι η γέννηση ενός παιδιού με σύνδρομο Klinefelter ή σύνδρομο Turner-Shereshevsky μπορεί να εξηγηθεί από τη μη διασύνδεση των φυλετικών χρωμοσωμάτων κατά την ανάφαση 1 της μείωσης στη μητέρα ή τον πατέρα.

1) Μη διασύνδεση των φυλετικών χρωμοσωμάτων κατά τη διάρκεια της μείωσης στη μητέρα

R	♀46,ΧΧ		×	♂46, XY
Τύποι γαμετών	24, XX 24, 0			23, Χ 23, Υ
φά	47, XXX τρισωμία στο χρωμόσωμα Χ	47, XXY σύνδρομο Klinefelter		45, Χ0 σύνδρομο Turner- Shereshevsky	45, Υ0 θάνατος ζυγωτές

2) Μη διασύνδεση των φυλετικών χρωμοσωμάτων κατά τη διάρκεια της μείωσης στον πατέρα

R	♀46,ΧΧ	×	♂46, XY
Τύποι γαμετών	23, Χ		24, XY 22, 0
φά	47, XXY σύνδρομο Klinefelter		45, Χ0 σύνδρομο Turner- Shereshevsky

Οι ασθένειες που προκαλούνται από γονιδιωματικές μεταλλάξεις εμπίπτουν επίσης στη χρωμοσωμική κατηγορία. Η κληρονομιά τους δεν υπακούει στους νόμους του Μέντελ. Εκτός από τα προαναφερθέντα σύνδρομα Klinefelter ή Turner-Shereshevsky, τέτοιες ασθένειες περιλαμβάνουν το σύνδρομο Down (47, +21), το σύνδρομο Edwards (+18), το σύνδρομο Patau (47, +15).

Πολυπλοειδίαχαρακτηριστικό των φυτών. Η παραγωγή πολυπλοειδών χρησιμοποιείται ευρέως στην εκτροφή φυτών.

Ο νόμος της ομολογικής σειράς της κληρονομικής μεταβλητότητας N.I. Βαβίλοβα

«Τα είδη και τα γένη που είναι γενετικά κοντά χαρακτηρίζονται από παρόμοιες σειρές κληρονομικής μεταβλητότητας με τέτοια κανονικότητα που, γνωρίζοντας τη σειρά των μορφών σε ένα είδος, μπορεί κανείς να προβλέψει την παρουσία παράλληλων μορφών σε άλλα είδη και γένη. Όσο πιο κοντά βρίσκονται τα γένη και τα είδη γενετικά στο γενικό σύστημα, τόσο πληρέστερη είναι η ομοιότητα στη σειρά της μεταβλητότητάς τους. Ολόκληρες οικογένειες φυτών γενικά χαρακτηρίζονται από έναν ορισμένο κύκλο παραλλαγών που διέρχεται από όλα τα γένη και τα είδη που αποτελούν την οικογένεια.»

Αυτός ο νόμος μπορεί να απεικονιστεί με το παράδειγμα της οικογένειας Poa, η οποία περιλαμβάνει το σιτάρι, τη σίκαλη, το κριθάρι, τη βρώμη, το κεχρί κ.λπ. Έτσι, το μαύρο χρώμα της καρυόψης βρίσκεται στη σίκαλη, το σιτάρι, το κριθάρι, το καλαμπόκι και άλλα φυτά, και το επίμηκες σχήμα της καρυόψης βρίσκεται σε όλα τα είδη της οικογένειας που μελετήθηκαν. Ο νόμος της ομολογικής σειράς στην κληρονομική μεταβλητότητα επέτρεψε στον ίδιο τον Ν.Ι. Vavilov να βρει μια σειρά από μορφές σίκαλης, άγνωστες προηγουμένως, με βάση την παρουσία αυτών των χαρακτηριστικών στο σιτάρι. Αυτά περιλαμβάνουν: στάχυα με τέντα και χωρίς σκιές, κόκκους κόκκινου, λευκού, μαύρου και μοβ χρώματος, αλευρώδεις και υαλώδεις κόκκους κ.λπ.

Κληρονομική παραλλαγή χαρακτηριστικών *			σίκαλη	Σιτάρι	Κριθάρι	Βρώμη	Κεχρί	Ζαχαρόχορτο	Καλαμπόκι	Ρύζι	Σιταρόχορτο
Καλαμπόκι	Χρωστικός	Μαύρος	+	+	+	—	—	+	+	+	+
		Μωβ	+	+	+	—	—	+	+	+	—
	Μορφή	Γύρος	+	+	+	+	+	+	+	+	+
		Επεκτάθηκε	+	+	+	+	+	+	+	+	+
Biol. σημάδια	ΤΡΟΠΟΣ ΖΩΗΣ	Χειμερινές καλλιέργειες	+	+	+	+				+
		Ανοιξη	+	+	+	+	+	+	+	+

* Σημείωση. Το σύμβολο "+" σημαίνει την παρουσία κληρονομικών μορφών που έχουν το καθορισμένο χαρακτηριστικό.

Ανοιχτό N.I. Ο νόμος του Βαβίλοφ ισχύει όχι μόνο για τα φυτά, αλλά και για τα ζώα. Έτσι, ο αλμπινισμός εμφανίζεται όχι μόνο σε διαφορετικές ομάδες θηλαστικών, αλλά και σε πτηνά και άλλα ζώα. Παρατηρείται βραχύτητα δακτύλου σε ανθρώπους, βοοειδή, πρόβατα, σκύλους, πτηνά, απουσία φτερών στα πτηνά, λέπια στα ψάρια, μαλλιού στα θηλαστικά κ.λπ.

Ο νόμος της ομολογικής σειράς της κληρονομικής μεταβλητότητας έχει μεγάλη σημασία για την επιλογή, καθώς μας επιτρέπει να προβλέψουμε την παρουσία μορφών που δεν βρίσκονται σε ένα δεδομένο είδος, αλλά χαρακτηριστικές για στενά συγγενικά είδη. Επιπλέον, η επιθυμητή φόρμα βρίσκεται στο άγρια ​​ζωήή λαμβάνεται με τεχνητή μεταλλαξιογένεση.

Τεχνητές μεταλλάξεις

Η αυθόρμητη μεταλλαξογένεση εμφανίζεται συνεχώς στη φύση, αλλά οι αυθόρμητες μεταλλάξεις είναι ένα αρκετά σπάνιο φαινόμενο, για παράδειγμα, στη Drosophila, η μετάλλαξη του λευκού οφθαλμού σχηματίζεται με συχνότητα 1:100.000 γαμέτες.

Οι παράγοντες των οποίων η επίδραση στο σώμα οδηγεί στην εμφάνιση μεταλλάξεων ονομάζονται μεταλλαξιογόνα. Τα μεταλλαξιογόνα συνήθως χωρίζονται σε τρεις ομάδες. Τα φυσικά και χημικά μεταλλαξιογόνα χρησιμοποιούνται για την τεχνητή παραγωγή μεταλλάξεων.

Η επαγόμενη μεταλλαξιογένεση είναι μεγάλης σημασίας επειδή καθιστά δυνατή τη δημιουργία πολύτιμου υλικού εκκίνησης για αναπαραγωγή και επίσης αποκαλύπτει τρόπους δημιουργίας μέσων προστασίας των ανθρώπων από τη δράση μεταλλαξιογόνων παραγόντων.

Μεταβλητότητα τροποποίησης

Μεταβλητότητα τροποποίησης- πρόκειται για αλλαγές στα χαρακτηριστικά των οργανισμών που δεν προκαλούνται από αλλαγές στον γονότυπο και προκύπτουν υπό την επίδραση περιβαλλοντικών παραγόντων. Ο βιότοπος παίζει μεγάλο ρόλο στη διαμόρφωση των χαρακτηριστικών των οργανισμών. Κάθε οργανισμός αναπτύσσεται και ζει σε ένα συγκεκριμένο περιβάλλον, βιώνοντας τη δράση των παραγόντων του που μπορούν να αλλάξουν μορφολογικά και φυσιολογικές ιδιότητεςοργανισμών, δηλ. τον φαινότυπο τους.

Ένα παράδειγμα της μεταβλητότητας των χαρακτηριστικών υπό την επίδραση περιβαλλοντικών παραγόντων είναι το διαφορετικό σχήμα των φύλλων της αιχμής του βέλους: τα φύλλα που είναι βυθισμένα στο νερό έχουν σχήμα κορδέλας, τα φύλλα που επιπλέουν στην επιφάνεια του νερού είναι στρογγυλά και αυτά στην ο αέρας έχουν σχήμα βέλους. Υπό την επίδραση των υπεριωδών ακτίνων, οι άνθρωποι (αν δεν είναι αλμπίνοι) αναπτύσσουν μαύρισμα ως αποτέλεσμα της συσσώρευσης μελανίνης στο δέρμα και διαφορετικοί άνθρωποιΗ ένταση του χρώματος του δέρματος ποικίλλει.

Η μεταβλητότητα της τροποποίησης χαρακτηρίζεται από τις ακόλουθες κύριες ιδιότητες: 1) μη κληρονομικότητα. 2) η ομαδική φύση των αλλαγών (άτομα του ίδιου είδους που βρίσκονται στις ίδιες συνθήκες αποκτούν παρόμοια χαρακτηριστικά). 3) αντιστοιχία αλλαγών στην επίδραση περιβαλλοντικών παραγόντων. 4) εξάρτηση των ορίων μεταβλητότητας από τον γονότυπο.

Παρά το γεγονός ότι τα σημάδια μπορεί να αλλάξουν υπό την επίδραση των περιβαλλοντικών συνθηκών, αυτή η μεταβλητότητα δεν είναι απεριόριστη. Αυτό εξηγείται από το γεγονός ότι ο γονότυπος καθορίζει συγκεκριμένα όρια εντός των οποίων μπορούν να συμβούν αλλαγές σε ένα χαρακτηριστικό. Ο βαθμός παραλλαγής ενός χαρακτηριστικού ή τα όρια μεταβλητότητας τροποποίησης ονομάζεται κανόνας αντίδρασης. Ο κανόνας αντίδρασης εκφράζεται στο σύνολο των φαινοτύπων των οργανισμών που σχηματίζονται με βάση έναν συγκεκριμένο γονότυπο υπό την επίδραση διαφόρων περιβαλλοντικών παραγόντων. Κατά κανόνα, τα ποσοτικά χαρακτηριστικά (ύψος φυτού, απόδοση, μέγεθος φύλλου, γαλακτοπαραγωγή αγελάδων, αυγοπαραγωγή κοτόπουλων) έχουν μεγαλύτερο ρυθμό αντίδρασης, δηλαδή μπορεί να διαφέρουν πολύ από τα ποιοτικά χαρακτηριστικά (χρώμα τριχώματος, περιεκτικότητα σε λιπαρά γάλακτος, άνθος δομή, ομάδα αίματος). Η γνώση των κανόνων αντίδρασης είναι μεγάλης σημασίας για τη γεωργική πρακτική.

Η μεταβλητότητα τροποποίησης πολλών χαρακτηριστικών των φυτών, των ζώων και των ανθρώπων υπακούει σε γενικούς νόμους. Αυτά τα πρότυπα προσδιορίζονται με βάση την ανάλυση της εκδήλωσης του χαρακτηριστικού σε μια ομάδα ατόμων ( n). Ο βαθμός έκφρασης του υπό μελέτη χαρακτηριστικού μεταξύ των μελών του πληθυσμού του δείγματος είναι διαφορετικός. Κάθε συγκεκριμένη τιμή του χαρακτηριστικού που μελετάται ονομάζεται επιλογήκαι συμβολίζεται με το γράμμα v. Η συχνότητα εμφάνισης μεμονωμένων παραλλαγών υποδεικνύεται με το γράμμα Π. Κατά τη μελέτη της μεταβλητότητας ενός χαρακτηριστικού σε έναν πληθυσμό δείγματος, συντάσσεται μια σειρά παραλλαγών στην οποία τα άτομα ταξινομούνται σε αύξουσα σειρά του δείκτη του χαρακτηριστικού που μελετάται.

Για παράδειγμα, αν πάρετε 100 στάχυα ( n= 100), μετρήστε τον αριθμό των σταχυών σε ένα αυτί ( v) και τον αριθμό των αυτιών με δεδομένο αριθμό σταχυών, τότε η σειρά παραλλαγής θα μοιάζει με αυτό.

Παραλαγή ( v)	14	15	16	17	18	19	20
Συχνότητα εμφάνισης ( Π)	2	7	22	32	24	8	5

Με βάση τη σειρά παραλλαγής, κατασκευάζεται καμπύλη διακύμανσης— γραφική απεικόνιση της συχνότητας εμφάνισης κάθε επιλογής.

Η μέση τιμή ενός χαρακτηριστικού είναι πιο κοινή και οι παραλλαγές που διαφέρουν σημαντικά από αυτό είναι λιγότερο συχνές. Ονομάζεται "κανονική κατανομή". Η καμπύλη στο γράφημα είναι συνήθως συμμετρική.

Η μέση τιμή του χαρακτηριστικού υπολογίζεται χρησιμοποιώντας τον τύπο:

Οπου Μ— μέση τιμή του χαρακτηριστικού· ∑( v

Γονιδιωματικές μεταλλάξεις

Οι μεταλλάξεις που συμβαίνουν λόγω αλλαγών στον αριθμό των χρωμοσωμάτων αποτελούν μια ομάδα ποσοτικών χρωμοσωμικών μεταλλάξεων. Καλούνται επίσης γονιδιωματικό, αφού αντιπροσωπεύουν παραβίαση του γονιδιωματικού αριθμού των χρωμοσωμάτων. Αυτή η διαταραχή βασίζεται στους μηχανισμούς της μη αποσύνδεσης των χρωμοσωμάτων κατά τη στιγμή της κυτταρικής διαίρεσης, κυρίως στη μείωση. Ο αριθμός των χρωμοσωμάτων αλλάζει προς δύο κατευθύνσεις: προς αύξηση ή μείωση του αριθμού τους, πολλαπλάσιο του απλοειδούς αριθμού (πολυπλοειδία) και προς την απώλεια ή συμπερίληψη μεμονωμένων χρωμοσωμάτων ή των ζευγών τους σε ένα σύνολο κυττάρων (ετεροπλοειδία). Η πολυπλοειδία, με τη σειρά της, χωρίζεται σε αυτοπολυπλοειδία (αύξηση του αριθμού των χρωμοσωμάτων λόγω του πολλαπλασιασμού των γονιδιωμάτων ενός είδους) και αλλοπολυπλοειδία (αύξηση του αριθμού των χρωμοσωμάτων λόγω της σύντηξης γονιδιωμάτων διαφορετικών ειδών).

Ρύζι. 4.

Robertsonian αναδιάρθρωση- σύντηξη και διαχωρισμός χρωμοσωμάτων στο κεντρομερίδιο. Ονομάζονται από τον V. Robertson, ο οποίος πρότεινε την υπόθεσή του για τον μηχανισμό τέτοιων μεταλλάξεων. Οι συγχωνεύσεις χρωμοσωμάτων («Ρομπερτσονικές μεταθέσεις») περιλαμβάνουν την ένωση δύο μη ομόλογων χρωμοσωμάτων σε ένα. Ο διαχωρισμός των χρωμοσωμάτων αναφέρεται στο σπάσιμο ενός χρωμοσώματος σε δύο. Οι συγχωνεύσεις και οι διαιρέσεις αλλάζουν τον αριθμό των χρωμοσωμάτων σε ένα σύνολο, αλλά δεν επηρεάζουν την ποσότητα του κληρονομικού υλικού του κυττάρου.

Πιστεύεται ότι οι συγχωνεύσεις χρωμοσωμάτων συμβαίνουν συχνότερα από τον διαχωρισμό τους. Τα δεδομένα για τις χρωμοσωμικές συντήξεις μπορούν να βρεθούν για σχεδόν οποιαδήποτε μεγάλη ομάδα φυτών και ζώων. Η αύξηση του αριθμού των χρωμοσωμάτων ως αποτέλεσμα του διαχωρισμού τους είναι επίσης καλά τεκμηριωμένη σε ορισμένες περιπτώσεις, για παράδειγμα, για τις σαύρες Ο Ανώλης. Ο αριθμός των χρωμοσωμάτων στο απλοειδές σύνολο των περισσότερων φυτών και ζώων κυμαίνεται από 6 έως 20, αλλά το συνολικό εύρος μεταβλητότητας εκτείνεται από 1 έως αρκετές εκατοντάδες. Ο αριθμός των χρωμοσωμάτων σε ένα σύνολο μπορεί να είναι διαφορετικός ακόμη και για είδη του ίδιου γένους. Για παράδειγμα, ο αριθμός των χρωμοσωμάτων στο Drosophila μπορεί να πάρει οποιαδήποτε τιμή από 3 έως 6 (Εικ. 5).

Αυτοπολυπλοειδία,ή επανάληψη σε ένα κύτταρο του ίδιου συνόλου χρωμοσωμάτων. Αυτή η ποικιλία εκπροσωπείται αρκετά ευρέως στη φύση σε πρωτίστες, μύκητες και φυτά. Η πλοειδία του βλεφαροφόρου μακροπυρήνα μπορεί να φτάσει αρκετές εκατοντάδες. Είναι σπάνιο στα ζώα και συνήθως οδηγεί σε θάνατο στα αρχικά στάδια της εμβρυογένεσης.

Σύμφωνα με τον A. Müntzing (1967), περισσότερα από τα μισά από αυτά ανήκουν σε πολύποδα. Επί του παρόντος, το φαινόμενο της πολυπλοειδίας χρησιμοποιείται ευρέως στην αναπαραγωγή φυτών, καθώς η αύξηση του αριθμού των χρωμοσωμάτων σε ένα κυτταρικό σύνολο οδηγεί συχνά σε αύξηση των οικονομικά χρήσιμων χαρακτηριστικών: αύξηση του μεγέθους των κυττάρων, των λουλουδιών, των φρούτων, της ποσότητας δημητριακά, πράσινη μάζα, περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες, ζάχαρη σε φρούτα και ρίζες, μερικές φορές σε αυξημένη αντοχή σε βλαβερές συνέπειεςκαι ασθένειες. Η πολυπλοειδία έχει επίσης περιγραφεί σε ορισμένα ζώα, όπως ο στρογγυλός σκώληκας, η Drosophila, το υδρόβιο καρκινοειδές και ο αχινός. Στα σπονδυλωτά και σε πολλά ασπόνδυλα, η πολυπλοειδία είναι σπάνια. Συνήθως οδηγεί στο θάνατο του οργανισμού ήδη στα αρχικά στάδια ανάπτυξης.

Οι πρώτες μελέτες πολυπλοειδίας πραγματοποιήθηκαν από τον Ι.Ι. Gerasimov το 1898-1901. Κατάφερε να αποκτήσει τετραπλοειδή κύτταρα από τα φύκια σπιρόγυρα εκθέτοντάς τους σε ατμούς αιθέρα και υψηλές θερμοκρασίες. Η τεχνητή παραγωγή πολυπλοειδών έγινε δυνατή από το 1937, όταν οι A. Blacksey και A. Avery χρησιμοποίησαν κολχικίνη για το σκοπό αυτό.

Στα καλλιεργούμενα φυτά, τα ισορροπημένα πολυπλοειδή (δηλαδή, καρυότυποι με ζυγό αριθμό απλοειδών συνόλων - 4n, 6n, 8n, κ.λπ.) λαμβάνονται τεχνητά λόγω των μεγαλύτερων μεγεθών τους. Τα μη ισορροπημένα πολυπλοειδή (3n, 5n, 7n, κ.λπ.) των φυτών έχουν συχνά μειωμένη γονιμότητα λόγω διαταραχών της μείωσης. Ωστόσο, ορισμένα τριπλοειδή φυτά είναι μεγαλύτερα σε μέγεθος και πιο παραγωγικά από τα διπλοειδή και τετραπλοειδή φυτά.

Επί του παρόντος, έχουν μελετηθεί σειρές πολυπλοειδών σε ορισμένα είδη φυτών (σίτος, σίκαλη, βρώμη, πατάτες, βαμβάκι, φράουλες, ζαχαρότευτλα, μουριές κ.λπ.), συμπεριλαμβανομένων όλων των μορφών πολυπλοειδίας - από τον γονιδιωματικό αριθμό (απλοειδή) έως διαφορετικά επίπεδα πολυπλοϊδοποίηση. Ένα παράδειγμα είναι η πολυπλοειδής σειρά του σίτου, όπου n=7:2n (einkorn Triticum durum) και 6n (μαλακό Triticum aestivum). Τα οικονομικά πολύτιμα χαρακτηριστικά μπορούν να εμφανιστούν σε διαφορετικά επίπεδα πολυπλοειδοποίησης, αλλά υπάρχει ένα λεγόμενο βέλτιστο επίπεδο, αυξανόμενο ή μειούμενο που δεν έχει θετική επίδραση. Οι πατάτες και το σιτάρι, για παράδειγμα, έχουν ένα βέλτιστο επίπεδο 4n, ενώ οι φράουλες έχουν ένα βέλτιστο επίπεδο 8n. Η αύξηση του αριθμού των χρωμοσωμάτων σε αυτά τα είδη δεν οδηγεί σε αύξηση των ευεργετικών ιδιοτήτων, και σε ορισμένες περιπτώσεις τα αποδυναμώνει.

Ένας από τους τρόπους με τους οποίους εμφανίζονται τα αυτοπολυπλοειδή στα φυτά είναι ο σχηματισμός μη μειωμένο μικρο- Και μακροσπόρια, η οποία μπορεί να συμβεί υπό την επίδραση αύξησης ή μείωσης της θερμοκρασίας, της δράσης ναρκωτικών ουσιών κ.λπ. Σε αυτές τις περιπτώσεις, τα χρωμοσώματα δεν συζευγνύονται στην προφάση Ι και μπορούν να συμπεριληφθούν σε έναν πυρήνα στην τελόφαση Ι. Στη συνέχεια, αυτός ο πυρήνας υφίσταται διαίρεση II και σχηματίζει όχι τέσσερα, αλλά δύο κύτταρα είναι δυάδες. Είναι επίσης δυνατή μια παραβίαση της δεύτερης διαίρεσης της μείωσης. Και στις δύο περιπτώσεις, σχηματίζονται τελικά μη ανηγμένοι διπλοειδής κόκκοι γύρης ή αυγά.

Τα πολυπλοειδή μπορούν επίσης να ληφθούν από ορισμένα ζώα, ιδιαίτερα από αμφίβια. Εάν τα πρόσφατα γονιμοποιημένα αυγά τρίτωνα εκτεθούν σε υψηλές ή χαμηλές θερμοκρασίες, μερικές φορές παράγουν τριπλοειδή δείγματα. Δεν διακρίνονται ιδιαίτερα από γιγαντισμό, δεν διαφέρουν και συνήθως πεθαίνουν νωρίς. Βρέθηκαν επίσης τριπλοειδείς γυρίνοι βατράχων.

αλλοπολυπλοειδία -περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον σοβιετικό επιστήμονα G.D. Karpechenko το 1927. Πολλά φυτά είναι φυσικά πολυπλοειδή.

Κατάφερε να αποκτήσει ένα γόνιμο υβρίδιο από ραπανάκι και λάχανο. Τα κύτταρα αυτών των φυτών περιέχουν τον ίδιο αριθμό χρωμοσωμάτων (2n=18), αλλά δεν είναι ομόλογα. Ένα υβρίδιο λάχανου-ραπανιού, που έχει 2n χρωμοσώματα (n=9 - λάχανο + n=9 - ραπανάκι) και συνδυάζει τα χαρακτηριστικά του ραπανιού και του λάχανου, είναι στείρο, αφού λόγω της απουσίας ζευγαρωμένων ομόλογων χρωμοσωμάτων, η διαδικασία της σύζευξής τους στη μείωση διαταράσσεται: αντί για δισθενείς, σχηματίζονται μονοσθενείς και οι γαμέτες περιέχουν πολύ διαφορετικό αριθμό χρωμοσωμάτων - από 0 έως 18. Όταν δύο μη ανηγμένοι γαμέτες με 18 χρωμοσώματα συνδυάζονται, υβρίδια (raphanobrassica) με 4n χρωμοσώματα, όπου λαμβάνονται, καθένα από αυτά έχει έναν ομόλογο σύντροφο (2n = 18 - λάχανο + 2n = 18 - ραπανάκια). Στα υβρίδια, η μείωση προχωρά κανονικά και η γονιμότητα διατηρείται για πολλές γενεές. Τέτοια υβρίδια ονομάζονται αμφιδιπλοειδή. Κατά τον σχηματισμό τους, εμφανίζεται ένα είδος σύνθεσης νέων ειδών. Το 1938, ο Λευκορώσος επιστήμονας A.R. Ο Zhebrak έλαβε 42-, 56- και 70-χρωμοσωμικά αμφιδιπλοειδή σίτου από τη διασταύρωση του einkorn, του σκληρού σίτου και του σίτου του Timofeev. B.L. Ο Astaurov στη δεκαετία του '40 έλαβε την πολυπλοειδή μορφή του μεταξοσκώληκα διασταυρώνοντας δύο είδη μεταξοσκώληκα - Bombyx mori και B. mandarina.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, ο μακρινός υβριδισμός μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη μορφών που υπάρχουν στη φύση. Αυτό το φαινόμενο ονομάζεται επανασύνθεση. Έτσι, τη δεκαετία του '30 ο V.A. Ο Rybin συνέθεσε ένα καλλιεργημένο δαμάσκηνο διασταυρώνοντας το sloe με το δαμάσκηνο κερασιού. Μεταξύ των υβριδίων υπήρχε ένα φυτό παρόμοιο με ένα εγχώριο δαμάσκηνο και με τον ίδιο αριθμό χρωμοσωμάτων (2n = 48). Ο Zhebrak πέτυχε την επανασύνθεση του σίτου 42 χρωμοσωμάτων.

Ετεροπλοειδία,ή ανευπλοειδία,συμβαίνει λόγω μιας αλλαγής στον αριθμό των χρωμοσωμάτων που δεν είναι πολλαπλάσιο του απλοειδούς συνόλου. Ως αποτέλεσμα της μη απόκλισης των χρωμοσωμάτων κατά τη γαμετογένεση, μπορεί να προκύψουν γεννητικά κύτταρα με επιπλέον χρωμοσώματα και στη συνέχεια, κατά την επακόλουθη σύντηξη με κανονικούς απλοειδή γαμέτες, σχηματίζουν ζυγώτες 2n + 1 ή τρισωμική, σε ένα συγκεκριμένο χρωμόσωμα. Εάν υπάρχει ένα λιγότερο χρωμόσωμα στον γαμίτη, τότε η επακόλουθη γονιμοποίηση θα οδηγήσει στο σχηματισμό ενός ζυγώτη 2n - 1, ή μονοσωμία, σε οποιοδήποτε από τα χρωμοσώματα. Η πολυσωμία και η μονοσωμία μπορεί να έχουν ανεξάρτητες φαινοτυπικές εκδηλώσεις λόγω αλλαγών στις αναλογίες δοσολογίας ορισμένων γονιδίων ή ανισορροπίας της γονιδιακής ισορροπίας. Έτσι, οι A. Brexley και J. Belling έδειξαν στη δεκαετία του 20 ότι η δημιουργία τρισωμικών για καθένα από τα 12 χρωμοσώματα του Datura ( Datura stramonium) οδηγεί στην εμφάνιση ενός χαρακτηριστικού τύπου φυτού που διαφέρει από άλλους. Συγκεκριμένα, αυτό εκφράστηκε σε μια συγκεκριμένη αλλαγή στο σχήμα της κάψουλας του σπόρου.

Συχνά, ειδικά σε ζώα και ανθρώπους, ένα επιπλέον χρωμόσωμα προκαλεί αναπτυξιακή κατάθλιψη και θνησιμότητα. (για παράδειγμα: ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ ή 21ο χρωμόσωμα στον άνθρωπο προκαλεί σοβαρές ανωμαλίες).

Ο διαχωρισμός από γονίδια που εντοπίζονται στο επιπλέον χρωμόσωμα υπακούει στους νόμους του πολυπλοειδούς διαχωρισμού, λαμβάνοντας υπόψη το φαινόμενο της διπλής αναγωγής. Σε αυτή την περίπτωση, κατά τη διασταύρωση τρισωμικού και κανονικού διπλοειδούς, η ανάλυση πραγματοποιείται όπως όταν διασταυρώνεται ένα τριπλοειδές και ένα διπλοειδές.

Η ετεροπλοειδία συνοδεύεται από σημαντικές φαινοτυπικές αλλαγές. Σε αυτή την περίπτωση, οι άνθρωποι εμφανίζουν πολλαπλά ελαττώματα στη σωματική και πνευματική ανάπτυξη. Η ετεροπλοειδία έχει περιγραφεί σε φυτά (σίτος, καπνός, καλαμπόκι) και σε ορισμένα οικόσιτα ζώα. Χρησιμοποιείται για τη μελέτη ομάδων σύνδεσης, τη σήμανση χρωμοσωμάτων και για σκοπούς αναπαραγωγής (με την εισαγωγή ορισμένων χρωμοσωμάτων στο γονιδίωμα του αποδέκτη, είναι δυνατό να αλλάξουν συγκεκριμένα τα χαρακτηριστικά και τις ιδιότητες των φυτών).

Στα ετεροπλοειδή, η γαμετογένεση είναι επίσης εξασθενημένη, αλλά ταυτόχρονα μπορούν να σχηματίσουν φυσιολογικά απλοειδή γεννητικά κύτταρα.